Identification of snps associated with hyperlipidemia,...

C - Chemistry – Metallurgy – 07 – K

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C07K 14/47 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2559359

The present invention relates to a nucleic acid molecule comprising a chromosomal region contributing to or indicative of hyperlipidemias and/or dyslipidemias or defective carbohydrate metabolism, wherein said nucleic acid molecule is selected from the group consisting of: (a) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 1, wherein said nucleic acid séquence has one or more mutations having an effect on USFI function; (b) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 1, wherein. said nucleic acid sequence is characterized by comprising a guanine or an adenine residue in position 3966 in intron 7 of the USF1 sequence; and/or (c) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 1, wherein said nucleic acid sequence is characterized by comprising a cytosine or a thymine residue in position 5205 in, exon 11 of the USF1 sequence; wherein said nucleic molecule extends, at a maximum, 50000 nucleotides over the 5' and/or 3' end of the .nucleic acid molecule of SEQ ID NO: 1. The present invention further relates to a diagnostic composition comprising a nucleic acid molecule encoding USF1 or a fragment thereof, the nucleic acid molecule disclosed herein, the vector, the primer or primer pair of the present invention or an antibody specific for USF1. Finally, the present invention relates to the use of the nucleic acid molecule of the invention for the preparation of a pharmaceutical composition for the treatment of hyperlipidemia, dyslipidemia, coronary heart disease, type II diabetes, metabolic syndrome, hypertension or atherosclerosis.

La présente invention concerne une molécule d'acide nucléique contenant une région chromosomique contribuant à ou indicative d'hyperlipidémies et/ou de dyslipidémies ou bien d'un métabolisme glucidique déficient, ladite molécule d'acide nucléique est sélectionnée dans le groupe contenant: (a) une molécule d'acide nucléique ayant ou comprenant la séquence d'acide nucléique SEQ ID NO: 1, dans laquelle ladite séquence d'acide nucléique présente une ou plusieurs mutations ayant un effet sur la fonction USFI; (b) une molécule d'acide nucléique ayant ou comprenant la séquence d'acide nucléique SEQ ID NO: 1, dans laquelle ladite séquence d'acide nucléique est caractérisée en ce qu'elle renferme un résidu guanine ou adénine dans la position 3966 dans l'intron 7 de la séquence USF1; et/ou (c) une molécule d'acide nucléique ayant ou contenant la séquence d'acide nucléique SEQ ID NO: 1, dans laquelle ladite séquence d'acide nucléique est caractérisée en ce qu'elle contient un résidu cytosine ou thymine en position 5205 dans l'exon 11 de la séquence USF1; ladite molécule d'acide nucléique étant, au maximum, 50000 nucléotides sur l'extrémité 5' et/ou 3' de la molécule d'acide nucléique de SEQ ID NO: 1. La présente invention concerne également une composition diagnostic contenant une molécule d'acide nucléique codant USF1 ou un fragment de celle-ci, la molécule d'acide nucléique ici décrite, le vecteur, l'amorce ou la paire d'amorces de la présente invention ou un anticorps spécifique à USF1. Enfin, la présente invention concerne l'utilisation de la molécule d'acide nucléique de l'invention dans la préparation d'une composition pharmaceutique destinée au traitement de l'hyperlipidémie, de la dyslipidémie, de la coronaropathie, du diabète de type II, du syndrome métabolique, de l'hypertension ou de l'athérosclérose.

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