Improvements in and relating to interpreting dna

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2471090

Methods for establishing the genotype of a DNA sample, and methods for investigating the potential sources of a DNA sample arising from a plurality of source, are provided, the methods being based on a method including: analysing the sample to produce a data profile for the sample for a locus; proposing a suggested genotype; generating a first stage profile for the locus for the suggested genotype; adjusting the first stage profile to account for one or more factors to give a simulation profile; and comparing the data profile and the simulation profile to provide an indication of the likelihood of the data profile given the suggested genotype. The methods in effect make adjustments to take the first stage profile, potentially through one or more intervening profiles, to the simulation profile, the simulation profile being an anticipation of the data profile which would be expected to occur for that suggested genotype in practice. The methods potentially include adjustments for one or more of preferential amplification and/or stutter and/or allele drop out and/or allele drop in and/or stochastic components and/or noise and/or preferential degradation and/or the relative contributions from the sources.

Procédés d'établissement du génotype d'un échantillon d'ADN, et procédés d'analyse des sources potentielles d'un échantillon d'ADN provenant de plusieurs sources. Lesdits procédés sont basés sur un procédé consistant à : analyser l'échantillon de manière à produire un profil de données pour l'échantillon pour un locus ; proposer un génotype suggéré ; générer un profil de première étape pour le locus pour le génotype suggéré ; ajuster le profil de première étape en tenant compte d'un ou plusieurs facteurs, de sorte qu'un profil de simulation soit produit ; et comparer le profil de données et le profil de simulation, de sorte qu'une indication sur la vraisemblance du profil de données par rapport au génotype suggéré soit produite. Le procédé consiste à faire des ajustements de manière que le profil de la première étape, éventuellement par l'intermédiaire d'un ou plusieurs profils intermédiaires, soit calé sur le profil de simulation, lequel est une anticipation du profil de données attendu pour le génotype suggéré en pratique. Les procédés consistent en des ajustements pour une ou plusieurs amplifications préférentielles parmi plusieurs et/ou un bégaiement et/ou une absence d'amplification d'allèle et/ou une présence d'amplification d'allèle et/ou de composantes stochastiques et/ou du bruit et/ou de dégradation préférentielle et/ou des contributions relatives des sources.

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