C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01)
Patent
CA 2692844
The present invention is directed to in situ methods for providing a definitive haplotype of a subject. The haplotype information generated by the methods described herein is more accurate than that provided by prior art methods that only give an inferred haplotype. Accordingly, in one aspect the present invention provides an in situ method for obtaining genetic information for a polyploid subject, the method including the steps of obtaining a biological sample from the subject, the sample containing: (i) at least one paternally-derived DNA molecule, and/or (ii) at least one maternally-derived DNA molecule, analyzing any one or more of the paternally- or maternally-derived DNA molecules for nucleotide sequence information, wherein the step of analyzing determines whether any two DNA markers are present in cis on one chromosome, or in trans across two sister chromosomes. Use of in situ methods such as FISH allows for the provision of phase-specific information on DNA markers without recourse to methods for physically separating sister chromosomes. Applicants propose that method eliminates the problem of incorrect or misleading inferences concerning the phase of two or more loci within a haplotype, and allows for revelation of two or more participatory genes within a haplotype, uncomplicated by differences in modes of inheritance.
La présente invention concerne des procédés in situ permettant de fournir un halotype définitif d'un sujet. Les informations haplotypiques générées par les procédés décrits dans le présent document sont plus précises que celles obtenues par les procédés de l'art antérieur qui donnent un halotype présumé. Selon un aspect, l'invention concerne donc un procédé in situ permettant d'obtenir des informations génétiques pour un sujet polyploïde, le procédé incluant les étapes consistant à obtenir un échantillon biologique d'un sujet, l'échantillon contenant : (i) au moins une molécule d'ADN dérivée du père, et/ou (ii) au moins une molécule d'ADN dérivée de la mère, à analyser l'une quelconque ou plusieurs des molécules d'ADN dérivées du père ou de la mère pour obtenir des informations de séquences nucléotidiques, ladite étape consistant à analyser déterminant si oui ou non deux marqueurs d'ADN sont présents en cis sur un chromosome ou en trans en travers de deux chromosomes frères. L'utilisation de procédés in situ tels que l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) permet de fournir des informations spécifiques à des phases sur des marqueurs d'ADN sans avoir recours à des procédés de séparation physique de chromosomes frères. Les demandeurs suggèrent que le procédé élimine le problème des déductions incorrectes ou trompeuses concernant la phase de deux loci ou plus à l'intérieur d'un halotype et permet la révélation de deux gènes participants ou plus à l'intérieur d'un halotype, sans complications par des différences de modes d'hérédité.
Sim & Mcburney
Simons Haplomics Limited
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1817348