C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/577 (2006.01)
Patent
CA 2307316
Generalized idiopathic epilepsies (IGE) cause 40 % of all seizures and commonly have a genetic basis. One type of IGE is Benign Familial Neonatal Convulsions (BFNC), a dominantly inherited disorder of newborns. A submicroscopic deletion of chromosome 20q13.3 which cosegregates with seizures in BFNC family has been identified. Characterization of cDNAs spanning the deleted region identified a novel voltage-gated potassium channel, KCNQ2, which belongs to a new KCNQ1- like class of potassium channels. Nine other BFNC probands were shown to have KCNQ2 mutations including three missense mutations, three frameshifts, two nonsense mutatations, and one splice site mutation. A second gene, KCNQ3, was found in a separate BFNC family in which the mutation had been localized to chromosome 8. A missense mutation was found in this gene in perfect cosegregation with the BFNC phenotype in this latter family. This demonstrates that defects in potassium channels can cause epilepsy. Furthermore, some members of one of the BFNC families with a mutation in KNCQ2 also exhibited rolandic epilepsy and one individual with juvenile myoclonic epilepsy has a mutation in an alternative exon of KCNQ3.
Les épilepsies idiopathiques généralisées (IGE) provoquent 40 % de la totalité des crises épileptiques et possèdent normalement une base génétique. Un type d'épilepsie idiopathique généralisée consiste en des convulsions néonatales familiales bénignes (BFNC), trouble à prédominance héréditaire chez les nouveau-nés. On a identifié une délétion inframicroscopique du chromosome 20q13.3 qui se distingue dans les crises épileptiques d'une famille de convulsions néonatales (BFNC). La caractérisation de l'ADNc couvrant la zone de délétion a permis d'identifier un nouveau canal potassium ouvert par tension électrique, KNCQ2, appartenant à une nouvelle catégorie semblable à KNCQ1 de canaux potassium. Neuf autres probants de convulsions néonatales (BFNC) ont montré des mutations de KNCQ2, y compris trois mutations faux sens, trois mutations déphasantes, deux nutations non sens et une mutation du site d'épissure. On a découvert un deuxième gène KNCQ3 dans une famille séparée de BFNC dans laquelle la mutation a été localisée au chromosome 8. On a trouvé dans ce gène une mutation faux sens parfaitement conforme au phénotype de BFNC dans cette dernière famille. Ceci démontre que des défauts des canaux potassium peuvent provoquer l'épilepsie. De plus, quelques membres d'une de ces familles de BFNC présentant une mutation dans KCNQ2 présentaient également une épilepsie corticale partielle et un individu souffrant d'épilepsie myoclonique juvénile présentait une mutation dans un exon alternatif de KNCQ3.
Charlier Carole
Leppert Mark F.
Singh Nanda A.
Gowling Lafleur Henderson Llp
University Of Utah Research Foundation
LandOfFree
Kcnq2 and kcnq3-potassium channel genes which are mutated in... does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.
If you have personal experience with Kcnq2 and kcnq3-potassium channel genes which are mutated in..., we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Kcnq2 and kcnq3-potassium channel genes which are mutated in... will most certainly appreciate the feedback.
Profile ID: LFCA-PAI-O-1410466