C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/78 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)
Patent
CA 2501464
Disclosed herein are point mutations in the LMNA gene that cause HGPS. These mutations activate a cryptic splice site within the LMNA gene, which leads to deletion of part of exon (11) and generation of a mutant Lamin A protein product that is (50) amino acids shorter than the normal protein. In addition to the novel Lamin A variant protein and nucleic acids encoding this variant, methods of using these molecules in detecting biological conditions associated with a LMNA mutation in a subject (e.g., HGPS, arteriosclerosis, and other age- related diseases), methods of treating such conditions, methods of selecting treatments, methods of screening for compounds that influence Lamin A activity, and methods of influencing the expression of LMNA or LMNA variants are also described. Oligonucleotides and other compounds for use in examples of the described methods are also provided, as are protein-specific binding agents, such as antibodies, that bind specifically to at least one epitope of a Lamin A variant protein preferentially compared to wildtype Lamin A, and methods of using such antibodies in diagnosis, treatment, and screening. Also provided are kits for carrying out the methods described herein.
L'invention concerne des mutations ponctuelles dans le gène <I>LMNA</I> à l'origine du syndrome d'Hutchinson-Gilford. Ces mutations activent un site cryptique d'épissage à l'intérieur du gène <I>LMNA</I>, ce qui entraîne la délétion d'une partie de l'exon 11 et la génération d'un produit mutant de la protéine Lamine A qui est plus court de 50 acides aminés que la protéine normale. Outre la nouvelle protéine variante Lamine A et les acides nucléiques codant pour cette variante, l'invention concerne des procédés d'utilisation de ces molécules pour détecter des conditions biologiques associées à une mutation LMNA chez un sujet (par exemple, syndrome d'Hutchinson-Gilford, artériosclérose et autres maladies liées à l'âge), des procédés pour le traitement de telles conditions, des procédés pour la sélection de traitements, des procédés pour le criblage de composés influençant l'activité de la Lamine A, ainsi que des procédés pour influencer l'expression de <I>LMNA</I> ou de variantes de <I>LMNA</I>. L'invention concerne aussi des oligonucléotides et d'autres composés utilisés dans des exemples des procédés décrits, comme le sont des agents de liaison spécifiques de la protéine, tels que des anticorps, qui se lient de préférence spécifiquement à au moins un épitope d'une protéine variante Lamine A plutôt qu'à la Lamine A de type sauvage, ainsi que des procédés pour l'utilisation de tels anticorps dans le diagnostic, le traitement et le criblage. L'invention concerne enfin des nécessaires pour exécuter les procédés décrits dans l'invention.
Brown Ted W.
Collins Francis S.
Eriksson Maria B.h.
Gordon Leslie B.
Research Foundation For Mental Hygiene Inc.
Smart & Biggar
The Government Of The United States Of America As Represented By
The Progeria Research Foundation Inc.
LandOfFree
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