C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) A61K 45/00 (2006.01) A61P 25/08 (2006.01) A61P 43/00 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01) G01N 33/15 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/566 (2006.01) G01N 37/00 (2006.01)
Patent
CA 2394229
The present invention relates to epilepsy. More particularly, the present invention relates to idiopathic generalized epilepsy (IGE) and to the identification of three genes mapping to chromosome 2, which show mutations in patients with epilepsy. The invention further relates to nucleic acid sequences, and protein sequences of these loci (SCNA) and to the use thereof to assess, diagnose, prognose or treat epilepsy, to predict an epileptic individual's response to medication and to identify agents which modulate the function of the SCNA. The invention provides screening assays using SCN1A, SCN2A and/or SCN3A which can identify compounds which have therapeutic benefit for epilepsy and related neurological disorders. In a particular embodiment, the invention provides a method for identifying, from a library of compounds, a compound with therapeutic effect on epilepsy or other neurological disorders comprising: providing a screening assay comprising a measurable biological activity of SCN1A, SCN2A or SCN3A protein or gene; contacting this screening assay with a test compound; and detecting if the test compound modulates the biological activity of SCN1A, SCN2A or SCN3A protein or gene; wherein a test compound which modulates the biological activity thereof is a compound with the desired therapeutic effect.
La présente invention concerne l'épilepsie. Plus particulièrement, la présente invention concerne l'épilepsie généralisée idiopathique (IGE) et l'identification de trois gènes correspondant au chromosome 2 qui présentent des mutations chez des patients atteints d'épilepsie. L'invention concerne également des séquences d'acides nucléiques et des séquences protéiques de ces loci (SNCA) et l'utilisation ce ceux-ci pour évaluer, diagnostiquer, pronostiquer ou traiter l'épilepsie, pour prédire la réaction d'un patient épileptique à une médication et pour identifier les agents qui modulent la fonction des SCNA. L'invention fournit des analyses de criblage utilisant des SCN1A, SCN2A et/ou SCN3A, pouvant identifier des composés ayant un effet thérapeutique bénéfique sur l'épilepsie et les troubles neurologiques associés. Dans un mode de réalisation particulier, l'invention concerne une méthode d'identification, à partir d'une bibliothèque de composés, d'un composé ayant un effet thérapeutique sur l'épilepsie ou sur d'autres troubles neurologiques. Cette méthode consiste à effectuer une analyse de criblage comprenant une activité biologique mesurable de protéine ou de gène SCN1A, SCN2A ou SCN3A, à mettre cette analyse de criblage en contact avec un composé test et à détecter si le composé test module l'activité biologique des protéines ou gènes SCN1A, SCN2A ou SCN3A, l'un de ces composés test qui module leur activité biologique étant le composé possédant l'effet thérapeutique recherché.
Cossette Patrick
Lafreniere Ronald G.
Ragsdale David
Rochefort Daniel
Rouleau Guy A.
Goudreau Gage Dubuc
University Mcgill
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1457349