C - Chemistry – Metallurgy – 07 – H
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
07
H
C07H 21/04 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2471513
Describe herein is a novel CATT-tetranucleotide repeat polymorphism at position -817 of the human Mif gene that functionally affects the activity of the Macrophage Inhibitory Factor (MIF) promoter in gene reporter assays. Four genotypes are described which comprise 5, 6, 7, or 8-CATT repeat units. Of these, the 5-CATT allele has the lowest level of basal and stimulated MIF promoter activity in vitro. The presence of the low expressing, 5-CATT repeat allele correlated with low disease severity in a cohort of rheumatoid arthritis patients. Methods, compositions and apparatus for detecting this CATT-tetranucleotide repeat polymorphism at position -817 of the human Mif gene, and for using same for assessing predisposition to severe inflammatory disease, are also disclosed.
Cette invention concerne un nouveau polymorphisme de répétition du tétranucléotide CATT à la position -817 du gène humain Mif qui affecte fonctionnellement l'activité du promoteur du facteur d'inhibition des macrophages (MIF) dans les essais de gène reporter. Sont décrits quatre génotypes qui comprennent les unités de répétition 5, 6, 7, ou 8-CATT. Parmi elles, l'allèle 5-CATT présente le plus faible niveau d'activité promoteur MIF basique et stimulée in vitro. La présence de l'allèle de répétition 5-CATT de faible expression est corrélée à un faible indice de gravité de la maladie chez de très nombreux patients souffrant de polyarthrite rhumatoïde. L'invention concerne également des méthodes, des compositions et un dispositif de détection de ce polymorphisme de répétition du tétranucléotide CATT à la position -817 du gène Mif humain, et leur utilisation pour l'évaluation d'une prédisposition aux maladies inflammatoires graves.
Baugh John A.
Bucala Richard
Chitnis Smita
Donnelly Seamus C.
Gregersen Peter K.
Baxter Healthcare Sa
Baxter International Inc.
Cytokine Pharmasciences Inc.
Norton Rose Or S.e.n.c.r.l. S.r.l./llp
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1779557