Mass spectrometry methods for simultaneous detection of...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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C12Q 1/00 (2006.01) C12Q 1/34 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)

Patent

CA 2537034

The present invention provides a method for detecting a metabolic disorder in an individual. The method involves (a) contacting a sample containing (i) one or more metabolically indicative enzymes and (ii) one or more metabolic analytes, with one or more substrates for said one or more enzymes to produce a reaction admixture, under conditions in which at least one of said enzymes is capable of acting on a corresponding substrate to generate at least one product; (b) contacting said reaction admixture with a reagent that inhibits the ability of said one or more enzymes to act on a corresponding substrate, wherein said one or more metabolic analytes and said at least one product are soluble in said reagent; to produce a test sample and (c) determining the presence or amount of said one or more metabolic analytes and said at least one product contained in said test sample using mass spectrometry, wherein a determined presence or amount of said one or more metabolic analytes and said at least one product correlates with presence or absence of said metabolic disorder.

La présente invention se rapporte à un procédé permettant de détecter un trouble métabolique chez un sujet. Le procédé selon l'invention consiste : (a) à mettre un échantillon contenant (i) une ou plusieurs enzymes donnant des indications sur le métabolisme et (ii) une ou plusieurs substances à analyser métaboliques en contact avec un ou plusieurs substrats pour la ou lesdites enzymes, afin de produire un mélange réactionnel, dans des conditions permettant à au moins l'une desdites enzymes d'agir sur un substrat correspondant pour générer au moins un produit ; (b) à mettre ledit mélange réactionnel en contact avec un réactif qui inhibe la capacité de la ou lesdites enzymes à agir sur un substrat correspondant, la ou lesdites substances à analyser métaboliques et le ou lesdits produits étant solubles dans ledit réactif, afin de produire un échantillon d'essai ; et (c) à déterminer, par spectrométrie de masse, la présence ou la quantité de la ou lesdites substances à analyser métaboliques et du ou desdits produits contenus dans ledit échantillon d'essai, une présence ou une quantité déterminées de la ou lesdites substances métaboliques et du ou desdits produits étant corrélées avec la présence ou l'absence dudit trouble métabolique.

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