C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/00 (2006.01) C07K 1/00 (2006.01) C07K 14/00 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12N 15/00 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12N 15/66 (2006.01) C12P 21/04 (2006.01) C12P 21/06 (2006.01) G01N 33/00 (2006.01) C12N 5/06 (2006.01) C12N 5/08 (2006.01)
Patent
CA 2401979
The present invention relates to a novel gene which is associated with audiogenic seizures in mice. The gene is known as the Monogenic Audiogenic Seizure-susceptible gene or mass1. The product of the mass1 gene is designated MASS1. Nucleic acid molecules that encode for MASS1 have been identified and purified. The sequence of murine mass1 can be found at SEQ ID NO: 1, and the sequence of human mass1 can be found at SEQ ID NO: 3. Mammalian genes encoding a MASS1 protein are also provided. The invention also provides recombinant vectors comprising nucleic acid molecules that code for a MASS1 protein. These vectors can be plasmids. In certain embodiments, the vectors are prokaryotic or eukaryotic expression vectors. The nucleic acid coding for MASS1 can be linked to a heterologous promoter. The invention also relates to transgenic animals in which one or both alleles of the endogenous mass1 gene is mutated.
L'invention concerne un gène associé à des crises audiogènes chez la souris. Ce gène est connu sous le nom de gène de prédisposition à crise audiogène monogène ou mass1. Le produit du gène mass1 est désigné comme MASS1. Les molécules d'acides nucléiques codant pour MASS1 ont été identifiées et purifiées. La séquence du gène murin mass1 est retranscris sous la séquence SEQ ID NO: 1, et la séquence du gène humain mass1 est retranscris sous la séquence SEQ ID NO: 3. L'invention concerne aussi des gènes de mammifères codant pour une protéine MASS1. Elle concerne aussi des vecteurs recombinés comprenant des molécules d'acides nucléiques qui codent pour une protéine MASS1. Ces vecteurs peuvent être des plasmides. Dans certaines réalisations, les vecteurs sont des vecteurs d'expression procaryotes ou eucaryotes. Les acides nucléiques codant pour MASS1 peuvent être liés à un promoteur hétérologue. L'invention concerne aussi des animaux transgéniques dans lesquels un ou les deux allèles du gène mass1 endogène est muté.
Fu Ying-Hui
Ptacek Louis J.
Skradski Shana
White Steve
Oyen Wiggs Green & Mutala Llp
University Of Utah Research Foundation
LandOfFree
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