C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A61K 31/40 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 1/21 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)
Patent
CA 2522985
The present invention relates to nucleic acid molecules, preferably genomic sequences, encoding an ATP-gated ion channel P2X7R which contain a mutation in the 5'UTR or 3'UTR regions, a mutation in exon 3, 5, 6, 8 or 13 or in introns 1, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 11 or 12 or a deletion in exon 13, which allow to diagnose affective disorders. The invention further relates to polypeptides encoded by said nucleic acid molecules vectors and host cells comprising said nucleic acid molecules as well as to methods for producing polypeptides encoded by said nucleic acid molecules. The present invention also provides antibodies specifically directed to polypeptides encoded by said nucleic acid molecules and aptamers specifically binding said nucleic acid molecules. Additionally, primers for selectively amplifying said nucleic acid molecules are provided in the present invention as well as kits, compositions, particularly pharmaceutical and diagnostic compositions comprising said nucleic acid molecules, vectors, polypeptides, aptamers, antibodies and/or primers. Moreover, the present invention relates to methods for diagnosing affective disorders associated with a nonfunctional P2X7R protein, an altered ATP-gating of the P2X7R protein, an over- or underexpression of the P2X7R protein or associated with the presence of any one of the aforementioned nucleic acid molecules or polypeptides encoded thereby. Additionally, the present invention relates to uses and methods for treating affective disorders employing a functional or non-functional ATP-gated ion~-channel P2X7R. The present invention also relates to uses of modulators of P2X7R activity for treating affective diseases. Furthermore, the present invention also relates to methods for identifying and characterizing compounds which are capable of specifically interacting with or altering the characteristics of the polypeptides of the present invention as well as to methods for the production of pharmaceutical compositions.
La présente invention concerne des molécules d'acide nucléique, de préférence des séquences génomiques, codant pour un canal ionique activé par l'ATP P2X7R qui contiennent une mutation dans les régions 5'UTR ou 3'UTR, une mutation dans l'exon 3, 5, 6, 8 ou 13 ou dans les introns 1, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 11 ou 12 ou une suppression dans l'exon 13, qui permettent le diagnostic de troubles affectifs. Cette invention concerne également des polypeptides codés par ces molécules d'acide nucléique, des vecteurs et cellules hôtes comprenant ces molécules d'acide nucléique ainsi que des méthodes de production de polypeptides codés par lesdites molécules d'acide nucléique. Cette invention concerne en outre des anticorps dirigés spécifiquement contre des polypeptides codés par lesdites molécules d'acide nucléique et des aptamères liant spécifiquement ces molécules d'acide nucléique. Ladite invention se rapporte également à des amorces pour l'amplification sélective desdites molécules d'acide nucléique ainsi que des trousses, des compositions, en particulier des compositions pharmaceutiques et diagnostiques, comprenant ces molécules d'acide nucléique, vecteurs, polypeptides, aptamères, anticorps et/ou amorces. De plus, ladite invention concerne des méthodes pour le diagnostic de troubles affectifs associés à une protéine non fonctionnelle P2X7R, à une activation par l'ATP modifiée de la protéine P2X7R, à une sur- ou sous-expression de la protéine P2X7R ou associés à la présence de toute molécule d'acide nucléique ou tout polypeptide codé par cette dernière susmentionnés. En outre, la présente invention concerne des utilisations et des méthodes de traitement de troubles affectifs utilisant un canal ionique activé par l'ATP fonctionnel ou non fonctionnel P2X7R ainsi que des utilisations de modulateurs de l'activité de P2X7R dans le traitement de troubles affectifs. Enfin, cette invention concerne des méthodes d'identification et de caractérisation de composés pouvant interagir spécifiquement avec lesdits polypeptides ou modifier leurs caractéristiques ainsi que des méthodes de production de compositions pharmaceutiques.
Barden Nicholas
Paez-Pereda Marcelo
Sillaber Inge
Affectis Pharmaceuticals Ag
Goudreau Gage Dubuc
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1818950