C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2448153
The DNA in a cell is prone to mutation. Since too many mutations are detrimental to the survival of a cell or an organism, special mechanism have developed to prevent and/or repair at least part of such mutations. Many of these mechanisms act before the mutation becomes fixed into the genome through replication of the DNA. Some of the genes involved in the prevention of mutations have been identified. However, prior to the invention there was no coherent and systematic way of doing so. The means and methods of the invention enable a person skilled in the art to determine whether a product of a gene is involved in the prevention of a mutation. Identified genes can be used to develop diagnostic tools or used as a target for drug development to manipulate cells on the basis of the presence or absence of function of this gene. Since DNA instability is one of the reasons for rapid tumor progression, it will be useful to provide cancer cells with additional product of such genes for instance through gene therapy.
L'invention concerne la tendance de l'ADN à muter dans une cellule. Etant donné que trop de mutations sont nuisibles à la survie d'une cellule ou d'un organisme, un mécanisme spécial a été développé pour prévenir et/ou réparer au moins une partie de ces mutations. De nombreux mécanismes agissent avant que la mutation devienne fixe dans le génome par réplication de l'ADN. Certains des gènes impliqués dans la prévention des mutations ont été identifiés. Cependant, avant la présente invention, ceci ne se faisait pas de manière cohérente et systématique. Les organes et méthodes de l'invention permettent à une personne compétente de déterminer si le produit d'un gène est impliqué dans la prévention d'une mutation. Les gènes identifiés peuvent être utilisés pour mettre au point des outils de diagnostic ou utilisés comme cibles pour la mise au point de médicaments permettant de manipuler les cellules en fonction de la présence ou de l'absence de fonction de ce gène. L'instabilité de l'ADN étant une des raisons de l'évolution rapide d'une tumeur, il est utile de doter les cellules cancéreuses d'un produit supplémentaire associé à ces gènes, par exemple par thérapie génique.
Plasterk Ronald H. A.
Tijsterman Marcel
Borden Ladner Gervais Llp
Koninklijke Nederlandse Akademie Van Wetenschappen
LandOfFree
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