Method and apparatus for deriving the genome of an individual

G - Physics – 06 – F

Patent

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G06F 19/18 (2011.01) C12Q 1/68 (2006.01) C40B 30/02 (2006.01)

Patent

CA 2498609

A computer-based method is provided for deriving a genome of an individual. The method comprises the steps of accessing a selector for an individual and a reference template for a group genome, the selector comprising a locus value and a base value; and processing the selector and the reference template to derive a sequence representative of the genome of the individual. The reference template preferably comprises data components representing a probability of occurrence of a base value. The probability of occurrence is based on base value occurrences at corresponding locus values in the group genome. The method of the present invention further comprises computing a base value from the data component in the reference template, for base values not in the selector.

L'invention concerne un procédé informatique destiné à dériver le génome d'une personne. Ce procédé comprend les étapes qui consistent à accéder à un sélecteur concernant une personne et à un modèle de référence concernant un génome de groupe, le sélecteur comprenant une valeur de locus et une valeur de base, à traiter le sélecteur et le modèle de référence afin de dériver une séquence représentative du génome de la personne. Le modèle de référence comprend, de préférence, des composants de données représentant une probabilité d'apparition d'une valeur de base. La probabilité d'apparition repose sur des apparitions de valeur de base à des valeurs de locus correspondantes dans le génome de groupe. Le procédé de la présente invention consiste aussi à calculer une valeur de base à partir de la composante de données dans le modèle de référence, pour des valeurs de base non comprises dans le sélecteur.

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