C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) H03M 13/00 (2006.01)
Patent
CA 2224719
A method for determining a mutation in a sample base code sequence which is made up of a first base code sequence superimposed on a known wild type second base code sequence and having inserted or deleted nucleotides compared to the wild type second base code sequence, comprises the steps of: (a) aligning said sample base code sequence with a master base code sequence identical to said known wild type second base code sequence; (b) identifying a region of the alignment with a frequent occurrence of matching ambiguities; (c) comparing, for each individual base code position in said region of the alignment, whether the respective sample base code matches a combination of the aligned master base code and a master base code at a predetermined distance to the right or to the left of said aligned master base code; (d) summing the number of matches obtained in step (c); (e) repeating steps (c) and (d) for a number of different predetermined distances to the right and to the left of the aligned master base code; (f) assigning the distance resulting in the highest number of matches as the length of the mutation; and (g) determining on the basis of whether said distance that resulted in said highest number of matches is to the right or to the left of the aligned master base code, whether the mutation is an insertion or deletion.
L'invention porte sur un procédé permettant de constater une mutation de la séquence du code de base d'un échantillon consistant en une première séquence de code de base superposée à une seconde séquence de code de base connue de type sauvage et présentant des insertions ou suppressions de nucléotides par rapport à ladite seconde séquence. Ledit procédé comporte les étapes suivantes: (a) aligner ladite séquence de code de base avec une séquence de code de base maître identique à la seconde séquence de code de base connue de type sauvage; (b) identifier une région de l'alignement présentant de nombreux cas d'ambiguïtés de correspondance; (c) établir pour chacune des positions individuelles de code de base de ladite région de l'alignement une comparaison pour savoir si les codes de base respectifs des échantillons correspondent à une combinaison du code de base maître aligné et du code de base maître située à droite ou à gauche dudit code de base maître aligné; (d) additionner le nombre de correspondances obtenues à l'étape (c); (e) répéter les étapes (c) et (d) pour un certain nombre de distances prédéterminées différentes, à droite et à gauche du code de base maître aligné; (f) considérer la distance résultant du plus grand nombre de correspondances comme étant la longueur de la mutation; et (g) déterminer si la mutation correspond à une insertion ou à une suppression selon que ladite distance ayant donné le plus grand nombre de correspondances est à gauche ou à droite du code de base maître aligné.
Fetherstonhaugh & Co.
Pharmacia Biotech Ab
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1687958