C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/09 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2514631
The invention relates to extracorporeal methods of analysing the presence or absence of mutations which cause familial hypercholesterolemia. The inventive methods describe the way in which said mutations can be detected using a DNA sample from an individual and comprising the following: chain reaction of the polymerase with primers which are complementary to the low-density lipoprotein receptor gene; analysis of the amplified product by sequencing; restriction analysis; single strand conformation polymorphism techniques; heteroduplex analysis and analysis of a device on top of a biochip glass support on which oligonucleotide probes are disposed, which can be used to detect the aforementioned mutations in the DNA.
L'invention concerne des méthodes extracorporelles permettant d'analyser la présence ou l'absence de mutations causant l'hypercholestérolémie familiale. Les méthodes selon l'invention indiquent la façon de détecter ces mutations à partir, d'une part, d'un échantillon d'ADN d'un individu en procédant à la réaction en chaîne de la polymérase avec des amorces complémentaires au gène du récepteur des lipoprotéines de basse densité, à l'analyse du produit amplifié par séquençage, à l'analyse de restriction, à des techniques des polymorphismes à conformation monocaténaire, à l'analyse par hétéroduplex et, d'autre part, d'un dispositif sur un support de verre "biopuce" sur lequel sont déposées des sondes oligonucléotidiques qui permettent de détecter ces mutations dans l'ADN.
Alonso Karlezi Rodrigo Alberto
Castillo Fernandez Sergio
Mallen Perez Miguel
Martinez Antonio Martinez
Mata Lopez Pedro
Lacer S.a.
Norton Rose Or S.e.n.c.r.l. S.r.l./llp
Progenika Biopharma S.a.
LandOfFree
Method and device for the detection of mutations in isolated... does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.
If you have personal experience with Method and device for the detection of mutations in isolated..., we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Method and device for the detection of mutations in isolated... will most certainly appreciate the feedback.
Profile ID: LFCA-PAI-O-1384364