C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C40B 30/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C12N 15/12 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01)
Patent
CA 2610057
La présente invention concerne une méthode permettant de déterminer, de manière simultanée, la présence ou l'absence de plusieurs mutations génétiques chez un individu. Les mutations envisagées par la présente invention sont préférablement des maladies génétiques récessives, lesquelles incluent l'acidose lactique, connue également sous le nom de variante canadienne française du syndrome de Leigh (LSFC), la tyrosinémie de type 1, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, avec ou sans agénésie du corps calleux (ACCPN) et l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). La présente invention concerne aussi des trousses permettant la réalisation de la méthode envisagée.
Gaudet Daniel
Paradis Francois
Boreal Pharma Recherche Clinique Inc.
Fasken Martineau Dumoulin Llp
LandOfFree
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