C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)
Patent
CA 2408263
A method to diagnose hemochromatosis includes examining a biological sample for the presence of a G .fwdarw. A mutation at nucleotide 506 and/or a G .fwdarw. T mutation at nucleotide 502 and/or of a G .fwdarw. C mutation at nucleotide 502 of the HFE cDNA sequence and/or by examining the biological sample for the presence of a C .fwdarw. G mutation at nucleotide 750 and/or a T .fwdarw. A mutation at nucleotide 515 and/or a frameshift mutation by insertion of a cytosine in a polyC tract at nucleotides 84-88 of the TFR2 cDNA sequence or examining a biological sample for the presence of respective amino acid substitutions. Probes according to the invention are capable of hybridizing with nucleic acids of a biological sample in a region corresponding to a region of the HFE or TFR2 cDNA sequence containing the above mentioned positions if respective mutations exist.
L'invention concerne un procédé servant à diagnostiquer l'hémochromatose, qui comprend l'examen d'un échantillon biologique pour la présence d'une mutation G .fwdarw. A au nucléotide 506 et/ou une mutation G .fwdarw. T au nucléotide 502 et/ou une mutation G .fwdarw. C au nucléotide 502 de la séquence d'ADN complémentaire de HFE et/ou l'examen de l'échantillon biologique pour la présence d'une mutation C .fwdarw. G au nucléotide 750 et/ou une mutation T .fwdarw. A au nucléotide 515 et/ou une mutation de changement de phase par insertion d'une cytosine dans une séquence polyC aux nucléotides 84-88 de la séquence d'ADN complémentaire de TFR2 ou l'examen d'un échantillon biologique pour la présence de substitutions d'acides aminés respectifs. Les sondes de cette invention sont capables de croisement avec des acides nucléiques d'un échantillon biologique dans une région correspondant à une région d'une séquence d'ADN complémentaire de HFE ou de TFR2 contenant les positions susmentionnées si les mutations respectives existent.
Camaschella Clara
de Villiers Nico
Gasparini Paolo
Kury Friedrich
Oberkanins Christian
Ogilvy Renault Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
Viennalab Labordiagnostika Gmbh
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1782452