C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2530786
A method for the detection in a given DNA sequence of DNA mutations, single nucleotide polymorphisms, and insertions and deletions, said method comprising the step of a) producing replicate(s) with an engineered polymerase of said given DNA sequence with part or all of at least one of the four natural DNA bases exchanged against a not natural base; b) using said not natural base to cleave the replicate(s) obtained in step a) and to produce a DNA product presenting sequence-specific fragments; c) analyzing said sequence-specific fragments obtained in step b) by mass spectrometry to get sequence-specific fragment patterns; and d) using the sequence-specific fragment patterns obtained in step c) to identify sequence changes relative to a reference to said given DNA sequence. A kit for the detection of DNA mutations, single nucleotide polymorphisms, and insertions and deletions.
Procédé permettant de détecter dans une séquence d'ADN donnée des mutations d'ADN, des polymorphismes nucléotidiques uniques, des insertions et des délétions, et qui comprend les étapes suivantes: a) production de réplicats au moyen d'un polymérase génétiquement modifié appartenant à ladite séquence d'ADN dont la totalité ou une partie d'au moins l'une des quatre bases d'ADN naturel est substituée par une base non naturelle; b) utilisation de ladite base non naturelle pour couper les résultats obtenus à l'étape a) et pour produire un produit d'ADN présentant des fragments spécifiques à une séquence; c) analyse desdits fragments spécifiques à une séquence obtenus à l'étape b) par spectrométrie de masse pour produire des modèles de fragments spécifiques à une séquence; et d) utilisation des modèles de fragments spécifiques à une séquence obtenus à l'étape c) pour identifier les changements de séquence par rapport à une référence à ladite séquence d'ADN. L'invention porte également sur des kits de détection des mutations d'ADN, des polymorphismes nucléotidiques uniques, et des insertions et délétions.
Gut Ivo Glynne
Mauger Florence
Consortium National de Recherche En Genomique (cnrg)
Robic
LandOfFree
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