Method for testing for mutations in dna from a patient sample

Details Method for testing for mutations in dna from a patient sample Method for testing for mutations in dna from a patient sample

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/574 (2006.01)

Patent

CA 2191233

A hierarchy of at least two assay techniques is utilized in testing for disease-associated mutations. The first assay in the hierarchy is selected to provide a highly specific test for the existence of the disease-associated mutation, although the accuracy of the test need not be high. The final assay in the hierarchy is selected to provide a highly accurate and highly specific test for the existence of the disease associated mutation. Intermediate tests of progressively greater accuracy may also be included in the hierarchy. Once the hierarchy has been selected for a given mutation-associated disease, a patient sample is analyzed, the patient sample using the first, lowest accuracy assay in the hierarchy. If the result of the first assay is negative for the presence of a disease-associated mutation, then the next assay in the hierarchy is performed. This process is repeated until the final assay has been performed on all samples which gave negative results when tested by all less-acurate assays in the hierarchy. The test may be used for diagnosis and targeted screening for p53 mutations and mutations in the RB1 gene.

Selon la présente invention, la recherche de mutations associées à une maladie fait intervenir plusieurs techniques d'analyse hiérarchisées. La première technique d'analyse choisie dans la hiérarchie est destinée à produire un résultat spécifique concernant l'existence de la mutation associée à la maladie, la finesse de l'analyse ne devant pas nécessairement être très grande. La technique d'analyse finale choisie dans la hiérarchie est destinée à produire un résultat très précis et très spécifique concernant l'existence de la mutation associée à la maladie. La hiérarchie peut également intégrer des techniques d'analyse intermédiaires produisant des résultats de plus en plus précis. Une fois que la hiérarchie a été sélectionnée en fonction d'une maladie associée à une mutation donnée, un échantillon prélevé chez le patient est analysé selon la première technique d'analyse la moins précise de la hiérarchie. Si le résultat de la première analyse concernant la présence d'une mutation associée à une maladie est négatif, il y a passage à la technique d'analyse suivante dans la hiérarchie. Ce processus se répète jusqu'à réalisation de l'analyse finale sur tous les échantillons classés négatifs après les analyses selon l'ensemble des techniques d'analyse moins précises de la hiérarchie. Ce procédé est applicable au diagnostic et au criblage ciblé des mutations p53 et des mutations du gène RB1.

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