Method for the identification of genetic features for...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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C12Q 1/68 (2006.01) G06F 17/30 (2006.01) G06F 19/00 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01)

Patent

CA 2468961

Software methods for identifying associations between genetic information and particular genetic traits are described. A candidate single nucleotide polymorphism (SNP) combination is selected from a plurality of candidate SNP combinations for a gene associated with (or suspected to be associated with) a genetic trait. Haplotype data associated with this candidate SNP combination are read for a plurality of individuals and grouped into a positive-responding group and a negative-responding group based on whether a predetermined trait criteria for an individual is met. A statistical analysis on the grouped haplotype data is performed to obtain a statistical measurement associated with the candidate SNP combination. The acts of selecting, reading, grouping, and performing are repeated as necessary to identify the candidate SNP combination having the optimal statistical measurement (if one exists). In one approach, all possible SNP combinations are selected and statistically analyzed. In another approach, a directed search based on results of previous statistical analysis of SNP combinations is performed until the optimal statistical measurement is obtained. In addition, the number of SNP combinations selected and analyzed may be reduced based on a simultaneous testing procedure.

L'invention concerne des procédés logiciels destinés à identifier des associations entre des informations génétiques et des caractéristiques génétiques particulières. Une combinaison de polymorphisme de nucléotide simple (SNP) candidate est choisie parmi plusieurs combinaisons SNP candidates pour un gène associé à (ou suspecté d'être associé à) une caractéristique génétique. Des données haplotypiques associées à cette combinaison SNP candidate sont lues pour plusieurs individus ou groupées en un groupe répondant positivement et en un groupe répondant négativement en fonction de la correspondance ou non avec un individu d'un critère caractéristique prédéfini. Une analyse statistique sur les données haplotypiques groupées est réalisée afin d'obtenir une mesure statistique associée à la combinaison SNP candidate. Les actions de sélection, lecture, groupement et réalisation sont répétées si nécessaire afin d'identifier la combinaison SNP candidate possédant une mesure statistique optimale (s'il en existe une). Dans cette approche, toutes les combinaisons SNP possibles sont sélectionnées et analysées de façon statistique. Dans une autre approche de cette invention, une recherche dirigée basée sur les résultats des analyses statistiques préalables des combinaisons SNP est réalisée jusqu'à obtention de la mesure statistique optimale. En outre, le nombre de combinaisons SNP sélectionné et analysé peut être réduit en fonction d'une procédure de test simultanée.

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