C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/435 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/00 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)
Patent
CA 2274955
The present invention is based, in part, on the identification of the roles of the human thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter, TSC; the human ATP-sensitive K+ channel, ROMK; and the human Na-K-2Cl cotransporter, NKCC2 in causing pathological condition associated with abnormal ion transport, particularly Bartter's Syndrome, Gitelman's Syndrome, hypokalaemic alkalosis, hypokalaemic alkalosis with hypercalciuria, kidney stones, high blood pressure, osteoporosis and sensitivity to diuretic-induced hyperkalaemia. The present invention specifically provides the amino acid sequence of several human wild- type and altered variants of the TSC, NKCC2 and ROMK proteins as well as the nucleotide sequence that encodes these variants that can be used in diagnosing ion transport disorders.
La présente invention concerne, pour partie, l'identification des rôles du co-transporteur de Na-Cl, sensible aux composés thiazidiques, d'origine humaine, le TSC; du canal K?+¿ sensible à l'ATP d'origine humaine, le ROMK; et du co-transporteur de Na-K-2Cl d'origine humaine, le NKCC2, s'agissant de la création d'un trouble pathologique associé à un transport d'ions anormal, notamment dans le syndrome de Bartter, le syndrome de Gitelman, l'alcalose hypokaliémique, l'alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie, les calculs rénaux, l'hypertension artérielle, l'ostéoporose et la sensibilité à l'hyperkaliémie induite par diurétique. La présente invention se rapporte spécifiquement à la séquence d'acides aminés de plusieurs allèles modifiés ou du type sauvage, d'origine humaine, des protéines TSC, NKCC2 et ROMK ainsi qu'à la séquence nucléotidique qui code ces allèles pouvant servir au diagnostic des troubles liés au transport d'ions.
Lifton Richard P.
Simon David B.
Deeth Williams Wall Llp
Yale University
LandOfFree
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