Methods and compositions for assaying mutations in nucleic...

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C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2549945

The present invention relates to a method for assaying the presence or the absence of at least one mutation on a strand of nucleic acid paired in a duplex form comprising at least the steps of contacting said duplex with at least one compound able to undergo a specific base pairing interaction with suspected mismatch and assaying for said mismatch by an analytical method. The invention further relates to the use in the diagnosis of predisposition to genetic diseases and cancers and in the diagnosis and prognosis of said diseases and cancers, like human breast cancer. The invention also relates to compositions including a compound able to undergo specific base pairing interaction, in association with a DNA fragment having a nucleic sequence relating to a gene on which point mutation(s) has been associated or putatively associated with a genetic disease or an increased predisposition to said disease.

L'invention concerne une méthode d'essai pour détecter la présence ou l'absence d'au moins une mutation sur un brin d'acide nucléique d'une paire de brins sous une forme duplex. La méthode comprend une étape de mise en contact du duplex avec au moins un composé susceptible de subir une interaction spécifique d'appariement de bases avec un mésappariement soupçonné, et l'examen du mésappariement par une méthode analytique. L'invention concerne en outre l'utilisation de cette méthode pour diagnostiquer la prédisposition à des maladies génétiques et à des cancers, et pour diagnostiquer et prévoir ces maladies et cancers, tels que le cancer du sein humain. L'invention concerne également des compositions qui contiennent un composé susceptible de subir une interaction spécifique d'appariement de bases, associé à un fragment d'ADN ayant une séquence nucléique associée à un gène dans lequel des mutations ponctuelles sont associées ou présumées associées à une maladie génétique ou à une prédisposition accrue à une telle maladie.

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