C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07K 14/17 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/64 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) C12Q 1/00 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01) G01N 33/543 (2006.01) G01N 33/574 (2006.01) G01N 33/58 (2006.01)
Patent
CA 2427802
Methods and compositions for the diagnosis of cancer susceptibilities, defective DNA repair mechanisms and treatments thereof are provided. Among sequences provided here, the FANCD2 gene has been identified, mapped on the 3p chromosome, cloned into recombinant vectors, used to prepare recombinant cells and sequenced. The FANCD2 gene sequence provides probes and primers for screening patients in genetic based test and for diagnosing Fanconi anemia and cancer. It has also been possible to target the FANCD2 gene in vivo for preparing experimental mouse models for use in screening new therapeutic agents for treating conditions involving defective DNA repair. Vectors are described for use in gene therapy. The FANCD2 polypeptide has been sequenced and has been shown to exist in two isoforms identified as FANCD2-S and the mono-ubiquinated FANCD-L form. Antibodies including polyclonal and monoclonal antibodies have been prepared that distinguish the two isoforms and have been used in diagnostic tests to determine whether a subject has an intact FA pathway. The FANCD2 has been localized to the nucleus and is associated with BRCA 1 foci.
Cette invention se rapporte à des procédés et à des compositions servant au diagnostic des susceptibilités aux cancers, à des mécanismes de réparation d'ADN défectueux et aux traitements correspondants. Parmi les séquences décrites ici, on a identifié le gène FANCD2, cartographié sur le chromosome 3p, cloné en vecteurs de recombinaison, utilisé pour préparer des cellules recombinées et séquencé. La séquence du gène FANCD2 fournit des sondes et des amorces permettant de trier des patients dans des tests génétiques et de diagnostiquer l'anémie de Fanconi et le cancer. Il a également été possible de cibler le gène FANCD2 <i>in vivo</i> pour préparer des modèles de souris expérimentaux à utiliser dans le criblage de nouveaux agents thérapeutiques permettant de traiter des états impliquant une réparation d'ADN défecteux. Des vecteurs à utiliser en thérapie génique sont décrits. On a séquencé le polypeptide FANCD2 et on a montré qu'il existe sous deux isoformes identifiées sous le nom de forme FANCD2-S et de forme FANCD-L mono-ubiquinée. On a préparé des anticorps notamment polyclonaux et monoclonaux qui distinguent les deux isoformes et qui servent dans des tests diagnostiques permettant de déterminer si un sujet possède un canal FA intact. Le gène FANCD2 a été localisé sur le noyau et il est associé aux foyers de BRAC1.
D'andrea Alan D.
Grompe Markus
Taniguchi Toshiyasu
Timmers Cynthia
Dana-Farber Cancer Institute
Oregon Health Sciences University
Torys Llp
LandOfFree
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