C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) G06F 19/24 (2011.01)
Patent
CA 2731991
Disclosed herein is a system and method for making allele calls, and for determining the ploidy state, in one or a small set of cells, or where a limited quantity of genetic data is available. Poorly or incorrectly measured base pairs, missing alle-les and missing regions are reconstructed and the haplotypes are determined using expected similarities between the target genome and the knowledge of the genomes of genetically related individuals. In one embodiment, incomplete genetic data from an embry-onic cell are reconstructed at a plurality of loci using the genetic data from both parents, and possibly one or more sperm and/or sibling embryos. In another embodiment, the chromosome copy number can be determined using the same input data. In another embodiment, these determinations are made for embryo selection during IVF, for non-invasive prenatal diagnosis, or for making phenotypic predictions.
L'invention concerne un système et un procédé pour fabriquer des classifications d'allèle, et pour déterminer l'état de ploïdie, dans une cellule ou un petit ensemble de cellules, ou là où une quantité limitée de données génétiques est disponible. Des paires de base mesurées faiblement ou de manière incorrecte d'allèles manquants et de zones manquantes sont reconstruites, et les haplotypes sont déterminés en utilisant des similitudes attendues entre le génome cible et la connaissance des génomes d'individus génétiquement en rapport. Selon un mode de réalisation, des données génétiques incomplètes provenant d'une cellule embryonnaire sont reconstruites au niveau d'une pluralité de lieux en utilisant les données génétiques des deux parents, et éventuellement un ou plusieurs éléments parmi du sperme et/ou des embryons de fratrie. Dans un autre mode de réalisation, le nombre de copies de chromosome peut être déterminé en utilisant les mêmes données d'entrée. Dans un autre mode de réalisation, ces déterminations sont réalisées à partir d'une sélection d'embryons pendant une fécondation in vitro (FIV), pour un diagnostic prénatal non invasif, ou pour réaliser des prédictions de phénotype.
Banjevic Milena
Gemelos George
Rabinowitz Matthew
Ryan Allison
Sweetkind-Singer Joshua
Gene Security Network Inc.
Ridout & Maybee Llp
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-2004340