C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2478722
The invention provides methods for determining genome-wide sequence variations associated with phenotype of a species in a hypothesis-free manner. In the methods of the invention, a set of restriction fragments for each of a sub- population of individuals having the phenotype are generated by digesting nucleic acids from the individual using one or more different restriction enzymes. A set of restriction sequence tags for the individual is then determined from the set of restriction fragments. The restriction sequence tags for the sub-population of organisms are compared and grouped into one or more groups, each of which comprising restriction sequence tags that comprise homologous sequences. The obtained one or more groups of restriction sequence tags identify the sequence variations associated with the phenotype. The methods of the invention can be used for, e.g., analysis of large numbers of sequence variants in many patient samples to identify subtle genetic risk factors.
L'invention concerne des procédés permettant de déterminer des variations de séquence à l'échelle du génome associées au phénotype d'une espèce, sans émettre d'hypothèses. Selon les procédés de l'invention, un ensemble de fragments de restriction pour chaque sous-population d'individus qui présentent ledit phénotype est généré par digestion d'acides nucléiques provenant d'un individu, au moyen d'une ou de plusieurs enzymes de restriction. Un ensemble de marques de séquence de restriction pour l'individu est ensuite déterminé à partir dudit ensemble de fragments de restriction. Lesdites marques de séquence de restriction pour la sous-population d'organismes sont comparées et regroupées en un ou plusieurs groupes, comprenant chacun des marques de séquence de restriction qui comportent des séquences homologues. Le ou les groupes obtenus de marques de séquence de restriction identifient les variations de séquence associées audit phénotype. Lesdits procédés de l'invention peuvent être utilisés, par exemple, pour l'analyse de grands nombres de variants de séquence dans de nombreux échantillons de patients afin d'identifier des facteurs de risque génétique légèrement perceptible.
Farinelli Laurent
Leviev Ilia
Mayer Pascal
Osteras Magne
Farinelli Laurent
Leviev Ilia
Lynx Therapeutics Inc.
Mayer Pascal
Osteras Magne
LandOfFree
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