C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12Q 1/00 (2006.01)
Patent
CA 2237716
The invention pertains to methods for detecting the presence or absence of a mutation associated with hypertrophic cardiomiopathy (HC). The methods include providing DNA which encodes a cardiac myosin binding protein and detecting the presence or absence of a mutation in the amplified product which is associated with HC. The invention further pertains to methods for diagnosing HC in a subject. These methods typically include obtaining a sample of DNA which encodes a cardiac myosin binding protein from a subject being tested for FHC and diagnosing the subject for FHC by detecting the presence or absence of a mutation in the sarcomeric thin filament protein which causes FHC as an indication of the disease. Other aspects of the invention include kits useful for diagnosing HC and methods for treating HC.
L'invention concerne des méthodes pour détecter la présence ou l'absence d'une mutation associée avec la cardiomyopathie hypertrophique (CH). La méthode consiste à préparer un ADN codant pour la protéine liant la myosine cardiaque et à détecter la présence ou l'absence d'une mutation dans le produit amplifié associé à la CH. L'invention concerne en outre une méthode pour diagnostiquer la CH chez un sujet. Cette méthode consiste à obtenir un échantillon d'ADN codant pour la protéine liant la myosine cardiaque d'un sujet soupçonné de CH sporadique et à déterminer si une mutation s'est produite dans la protéine du filament sarcomère mince, une telle mutation constituant une indication de la maladie. L'invention concerne également des nécessaires utiles pour effectuer le diagnostic de la CH et des thérapies pour traiter cette maladie.
Mcrae Calum
Seidman Christine
Seidman Jonathan
Thierfelder Ludwig
Watkins Hugh
Borden Ladner Gervais Llp
Brigham And Women's Hospital
President And Fellows Of Harvard College
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1379644