C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12Q 1/00 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2194302
The invention pertains to methods for detecting the presence or absence of a mutation associated with hypertrophic cardiomyopathy (HC). The methods include providing DNA which encodes a sarcomeric thin filament protein (e.g., .alpha.- tropomyosin or cardiac troponin T) and detecting the presence or absence of a mutation in the amplified product which is associated with HC. DNA encoding an actin-associated protein, a myosin-associated protein, or a sarcomeric protein other than .beta. cardiac heavy chain can also be used in the methods of the present invention. The invention further pertains to methods for diagnosing familial HC (FHC) in a subject. These methods typically include obtaining a sample of DNA which encodes a sarcomeric thin filament protein from a subject being tested for FHC and diagnosing the subject for FHC by detecting the presence or absence of a mutation in the sarcomeric thin filament protein which causes FHC as an indication of the disease. An alternative method for diagnosing HC includes obtaining a sample of at least two sarcomeric proteins from a subject being tested for HC and diagnosing the subject for HC by detecting an abnormality in the sarcomeric proteins as an indication of the disease. Other aspects of the invention include kits useful for diagnosing HC and methods for treating HC.
Cette invention se rapporte à des procédés pour détecter la présence ou l'absence d'une mutation associée à la cardiomyopathie obstructive (CO). Ces procédés consistent à fournir un ADN qui code une protéine à filament fin sarcomère (par exemple .alpha.-tropomyosine ou troponine cardiaque T) et à détecter la présence ou l'absence d'une mutation dans le produit amplifié qui est associé à la CO. L'ADN codant une protéine associée à l'actine, une protéine associée à la myosine ou une protéine sarcomère autre qu'une chaîne lourde cardiaque .beta. peut également être utilisé dans les procédés de cette invention. Cette invention décrit en outre des procédés pour le diagnostic de la CO familiale (COF) chez un sujet. Ces procédés consistent généralement à obtenir un échantillon d'ADN qui code une protéine à filament fin sarcomère provenant d'un sujet sur lequel on recherche la COF et à soumettre ce sujet à un diagnostic de COF, en détectant la présence ou l'absence d'une mutation dans la protéine à filament mince sarcomère qui cause la COF comme indication de la maladie. Dans un autre procédé de diagnostic de la CO, on obtient un échantillon d'au moins deux protéines sarcomères provenant d'un sujet sur lequel on recherche la CO et on soumet ce sujet à un diagnostic de CO, en détectant une anomalie dans les protéines sarcomères comme indication de la maladie. D'autres aspects de cette invention concernent des kits utiles dans le diagnostic de la CO et dans des procédés de traitement de la CO.
Mcrae Calum
Seidman Christine
Seidman Jonathan
Thierfelder Ludwig
Watkins Hugh
Borden Ladner Gervais Llp
Brigham And Women's Hospital
President And Fellows Of Harvard College
LandOfFree
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