Methods for haplotype determination by haplodissection

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/10 (2006.01) C12Q 1/02 (2006.01)

Patent

CA 2740205

A method for molecular haplotyping of a subject is disclosed. The method comprises: randomly selecting a set of chromosomes in each of a plurality of lyzed diploid cells of the subject, collecting the selected chromosomes from said plurality of cells into a plurality of sample tubes, wherein each sample tube contains chromosomes selected from one or more cells, genotyping genomic DNA in each sample tube, and determining haplotype of the alleles based on allele nucleotide sequence information and corresponding nucleotide signal intensities from genotyping data. Other methods for molecular haplotyping using single cell lysate or single cell microdissection are also disclosed.

L'invention concerne une méthode de détermination d'haplotype moléculaire d'un sujet. Cette méthode consiste à sélectionner de manière aléatoire un ensemble de chromosomes dans chacune des cellules d'une pluralité de cellules diploïdes lysées de ce sujet, à recueillir les chromosomes sélectionnés de cette pluralité de cellules dans une pluralité de tubes à échantillon, chaque tube à échantillon contenant des chromosomes sélectionnés d'une ou de plusieurs cellules, à effectuer le génotypage d'ADN génomique dans chaque tube à échantillon, et a déterminer l'haplotype des allèles fondé sur une information de séquences nucléotidique d'allèle et sur des intensités de signal nucléotidique correspondantes de données de génotypage. L'invention concerne aussi d'autres méthodes de détermination d'haplotype moléculaire au moyen d'un lysat de cellule unique ou d'une microdissection de cellule unique.

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