Methods for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities

Details Methods for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities Methods for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2541706

Chromosomal abnormalities are responsible for a significant number of birth defects, including mental retardation. The present invention is related to methods for non-invasive and rapid, prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities based on analysis of a maternal blood sample. The invention exploits the differences in DNA between the mother and fetus, for instance differences in their methylation states, as a means to enrich for fetal DNA in maternal plasma sample. The methods described herein can be used to detect chromosomal DNA deletions and duplications. In a preferred embodiment, the methods are used to diagnose chromosomal aneuploidy and related disorders, such as Down's and Turner's Syndrome.

Les anomalies chromosomiques sont responsables d'un nombre significatif de problèmes à la naissance, notamment de retard mental. La présente invention concerne des méthodes de diagnostic prénatal non invasif et rapide d'anomalies chromosomiques basé sur l'analyse d'un prélèvement de sang maternel. L'invention exploite les différences d'ADN entre la mère et le foetus, par exemple les différences dans les états de méthylation, comme moyen pour enrichir l'ADN foetal dans un prélèvement de plasma maternel. Les méthodes ici décrites peuvent être utilisées pour détecter des délétions et des duplications d'ADN chromosomique. Dans un mode de réalisation préféré, les méthodes sont utilisées pour diagnostiquer une aneuploïdie chromosomique et des troubles associés, tels que le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

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