C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12N 15/01 (2006.01)
Patent
CA 2520271
A method for the diagnosis of SMEI in a patient comprising detecting an alteration in the SCN1A gene, including in a regulatory region of the gene in a patient sample, and ascertaining whether the alteration is known to be SMEI associated or non-SMEI associated or, if not known to be either, determining the likelihood that it is a SMEI associated alteration.
Cette invention concerne une méthode de diagnostic de SMEI chez un patient, consistant à détecter, dans un échantillon prélevé sur le patient, une altération du gène SCN1A, notamment dans une région de régulation du gène, et à déterminer si cette altération est connue comme étant associée à SMEI ou non associée à SMEI ou, dans l'ignorance de l'une ou l'autre de ces possibilités, à déterminer les probabilités que cette altération soit associée à SMEI.
Berkovic Samuel Frank
Petrou Steven
Scheffer Ingrid Eileen
Bionomics Limited
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1752057