C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01)
Patent
CA 2247996
The present invention is directed to methods of detecting the presence of a bipolar mood disorder susceptibility locus in an individual, comprising analyzing a sample of DNA for the presence of a DNA polymorphism on the long arm of chromosome 18 between markers D18S469 and D18S554, wherein the DNA polymorphism is associated with a form of bipolar mood disorder. The invention for the first time provides strong evidence of a susceptibility gene for bipolar mood disorder that is located in the 18q22-q23 region of the long arm of chromosome 18. The disclosure describes the use of linkage analysis and genetic markers in the 18q22-q23 region to fine map the region and the use of genetic markers to genetically diagnose (genotype) bipolar mood disorder in individuals, to confirm phenotypic diagnoses of bipolar mood disorder, to determine appropriate treatments for patients with particular genotypic subtypes. Isolated polynucleotides useful for genetic linkage analysis of BP-I and methods for obtaining such isolated polynucleotides are also described.
La présente invention se rapporte à des procédés permettant de déceler la présence d'un locus de sensibilité lié à un trouble affectif bipolaire chez un sujet. Ces procédés consistent à analyser un échantillon d'ADN de façon à déceler la présence d'un polymorphisme d'ADN sur le bras long du chromosome 18 entre les marqueurs D18S469 et D18S554, ledit polymorphisme d'ADN étant associé à une forme de trouble affectif bipolaire. Pour la première fois, l'invention apporte la preuve qu'un gène de susceptibilité associé à un trouble affectif bipolaire est situé dans la région 18q22-q23 du bras long du chromosome 18. L'invention décrit l'utilisation d'une analyse de liaison et de marqueurs génétiques dans la région 18q22-q23 pour cartographier cette région ainsi que l'utilisation de marqueurs génétiques pour effectuer un diagnostic génétique (génotype) des troubles affectifs bipolaires chez des sujets, dans le but de confirmer les diagnostics phénotypiques de trouble affectif bipolaire et d'établir des traitements appropriés pour soigner les patients ayant des sous-types génotypiques particuliers. L'invention concerne en outre des polynucléotides isolés utiles à l'analyse de liaison génétique des troubles affectifs bipolaires graves (BP-I) ainsi que des procédés d'obtention de ces polynucléotides isolés.
Escamilla Michael
Freimer Nelson B.
Leon Pedro
Mcinnes Lynne Allison
Reus Victor I.
Fetherstonhaugh & Co.
The Regents Of The University Of California
University Of Costa Rica
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1642445