Methods of analyzing chromosomal translocations using...

G - Physics – 01 – N

Patent

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Details

G01N 33/00 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2447320

Probes and methods of using the probes to detect chromosomal rearrangements and/or deletions are provided. The methods utilize probes that are free of repeat sequences to provide greater selectivity and sensitivity; methods for producing such probes are also disclosed. The probe sets utilized in the detection methods are designed to hybridize to chromosomes at regions outside known breakpoints, instead of spanning the breakpoint as with conventional FISH methods, and, in some instances, are further designed to bind to regions located outside the genes involved in the rearrangement. Methods utilizing probe sets with two and four colors are also described, as are automated methods for analyzing rearrangements.

Cette invention concerne des sondes et des méthodes d'utilisation desdites sondes pour la détection de ré-agencements et/ou de délétions de chromosomes. On utilise ici des sondes exemptes de séquences de répétition, ce qui améliore la sélectivité et la sensibilité, ainsi que des méthodes permettant de produire de telles sondes. Les ensembles de sondes utilisés dans le cadre des méthodes de détection sont conçues pour s'hybrider avec des chromosomes dans des régions situées hors des points de cassure connus, ceci sans étendre le point de cassure comme dans les méthodes classiques d'hybridation in situ en fluorescence. Dans certains cas par ailleurs, ces méthodes sont conçues pour se lier à des régions situées en dehors des gènes impliquées dans le ré-agencement. Sont également décrites des méthodes d'utilisation d'ensembles de sondes avec deux ou quatre couleurs, ainsi que des procédés automatisés d'analyse des ré-agencements.

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