Methods of detecting charcot-marie tooth disease type 2a

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2545917

Methods are described for screening a subject for risk of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A or for diagnosing Charcot-Marie-Tooth disease or a predisposition for developing Charcot-Marie-Tooth disease in a subject, by detecting the presence or absence of a mutation in the mitofusin gene in a biological sample collected from the subject. Methods are also described for detecting the presence of a genetic polymorphism associated with Charcot-Marie- Tooth Disease Type 2A in a sample of patient nucleic acid, by amplifying a mitofusin gene sequence in the patient nucleic acid to produce an amplification product; and identifying the presence of a Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A associated polymorphism in the amplification product.

La présente invention a trait à des procédés pour le dépistage chez un sujet du risque de la maladie de Charcot-Marie de type 2A ou pour le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie de type 2A ou d'une prédisposition au développement de la maladie de Charcot-Marie chez un sujet, par la détection de la présence ou de l'absence d'une mutation du gène mitofusine dans un échantillon biologique prélevé du sujet. L'invention a également trait à des procédés pour la détection de la présence d'un polymorphisme génétique associé à la maladie de Charcot-Marie de type 2A dans un échantillon d'acide nucléique d'un patient, par l'amplification de la séquence du gène mitofusine dans l'acide nucléique du patient pour produire un produit d'amplification ; et l'identification de la présence d'un polymorphisme associé à la maladie de Charcot-Marie de type 2A dans le produit d'amplification.

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