G - Physics – 06 – F
Patent
G - Physics
06
F
G06F 19/00 (2006.01)
Patent
CA 2409857
The present invention is primarily drawn to methods of DNA marker-based genetic analysis using estimated haplotype frequencies to draw inferences about the relationship between haplotypes and traits or diseases. Unlike many haplotype analysis methods that require phase information that can be difficult to obtain from samples of non-haploid species, the instant methods are based on strategies for estimating haplotype frequencies from unphased diploid genotype data using the Estimation-Maximization (E-M) algorithm to overcome the missing phase information. These estimated haplotype frequencies can then be used in a variety of statistical analyses, including those to infer the existence of a disease gene. The process can include: 1) estimating haplotype frequencies; 2) computing test statistics; and 3) drawing inferences.
L'invention concerne avant tout des procédés d'analyse génétique au moyen de marqueurs d'ADN qui utilisent des fréquences haplotypes estimées afin de tirer des inférences quant à la relation entre des haplotypes et des traits ou des maladies. Contrairement à beaucoup de procédés d'analyse d'haplotypes qui requièrent des informations de phase pouvant être difficiles à obtenir à partir d'échantillons d'espèces non-haploïdes, les procédés actuels sont basés sur des stratégies d'estimation des fréquences haplotypes à partir de données relatives à des génotypes diploïdes non en phase, en utilisant l'algorithme Estimation-Maximisation (E-M) pour palier au manque d'informations de phase. Ces fréquences haplotypes estimées peuvent alors être utilisée dans une variété d'analyses statistiques, y compris celles utilisées pour déduire l'existence d'un gène de maladie. Le procédé peut comporter : 1) l'estimation des fréquences haplotypes, 2) le calcul de statistiques de tests, et 3) la déduction d'inférences.
Fallin Dani
Lissarrague Sebastien
Schork Nicholas
Case Western Reserve University
Genset S.a.
Serono Genetics Institute S.a.
Sim & Mcburney
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1520093