C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) A61P 9/10 (2006.01) A61P 25/08 (2006.01) A61P 43/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) C12Q 1/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)
Patent
CA 2539681
Disclosed are mammalian nucleic acid sequences encoding .alpha.1I subunit isoforms of a voltage-gated calcium channel. Specifically disclosed are novel variants of the .alpha.1I subunit designated herein as .alpha.1I-1 and .alpha.1I-2. In other aspects, the disclosure relates to expression vectors which encode the novel subunits of the invention, as well as cells containing such vectors. Antibodies specific for each of the variant subunits are also provided. The nucleic acid sequences of the invention find application, for example, in screening for compounds which modulate the activity of voltage- gated calcium channels and also in diagnostic methods for diagnosing various T- type channel mediated disorders , e.g., epilepsy, cancer, pain, sleep disorders and the autoimmune disease Lambert-Eaton Syndrome. Diagnosing defects in .alpha.1I subunit genes of a patient with a neuronal disease such as epilepsy are also included. An additional application of the nucleic acid sequences of the invention is in therapeutic methods of treatment for .alpha.1I subunit mediated disorders.
Cette invention concerne des séquences d'acides nucléiques mammifères codant des isoformes de la sous-unité .alpha.1I d'un canal calcique dépendant d'un potentiel d'action. Cette invention concerne spécifiquement de nouvelles variantes de la sous-unité .alpha.1I désignées ici .alpha.1I-1 et .alpha.1l-2. Dans d'autres aspects, cette invention concerne des vecteurs d'expression qui codent les nouvelles sous-unités de cette invention, ainsi que des cellules contenant ces vecteurs. Cette invention concerne en outre des anticorps spécifiques de chacune des variantes des sous-unités. Les séquences d'acides nucléiques de cette invention peuvent être utilisées, par exemple, dans le criblage de composés qui modulent l'activité de canaux calciques dépendant d'un potentiel d'action ainsi que dans des méthodes diagnostiques permettant de diagnostiquer divers troubles induits par les canaux de type T, tels que l'épilepsie, le cancer, la douleur, les troubles du sommeil et la maladie autoimmune appelée syndrome de Lambert-Eaton. Cette invention concerne en outre la détermination des défauts dans des gènes codant la sous-unité .alpha.1I d'un patient souffrant d'une maladie neuronale telle que l'épilepsie. Les séquences d'acides nucléiques de cette invention peuvent également être utilisées dans des méthodes thérapeutiques servant au traitement de troubles induits par la sous-unité .alpha.1I.
Williams Mark E.
Xia Menghang
Merck & Co. Inc.
Norton Rose Or S.e.n.c.r.l. S.r.l./llp
LandOfFree
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