Nucleotide sequences that code for torsin genes, torsin...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N

Patent

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Details

C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/00 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 14/435 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)

Patent

CA 2490746

The invention relates to polynucleotides comprising polynucleotide sequences corresponding to the tor-1, tor-2, ooc-5, DYT1, and DYT2 genes and parts thereof that encode polypeptide sequences and parts thereof possessing varying degrees of torsin activity, and methods of screening and amplifying polynucleotides encoding polypeptide sequences which encode polypeptides having varying degrees of TOR-1, TOR2, OOC-5 TOR-A, and TOR-B activity. Further, the invention relates to methods of reducing protein aggregation, methods of treating diseases that are caused by protein aggregation, methods of screening potential protein-aggregation-reducing products, methods of screening potential therapeutics of diseases caused by protein aggregation, and pharmaceuticals, therapeutics, and kits comprising polynucleotide sequences corresponding to the tor-1, tor-2, ooc-5, DYT1 and DYT2 genes and/or polypeptides having torsin activity.

Cette invention concerne des polynucléotides comprenant des séquences polynucléotidiques et des parties de celles-ci correspondant aux gènes tor-1, tor-2, ooc-5, <I>DYT1</I> et <I>DYT2</I> codant des séquences polypeptidiques et des parties de celles-ci présentant différents degrés d'activité de la torsine. Cette invention concerne également des méthodes de criblage et d'amplification de polynucléotides codant des séquences polypeptidiques qui codent des polypeptides présentant différents degrés d'activité de TOR-1, TOR2, OOC-5, TOR-A et TOR-B. Cette invention concerne également des procédés permettant de réduire l'agrégation des protéines, des méthodes de traitement de maladies causées par l'agrégation des protéines, des procédés de criblage de produits susceptibles de réduire l'agrégation des protéines, des procédés de criblage d'agents thérapeutiques susceptibles d'agir contre des maladies causées par l'agrégation des protéines, ainsi que des produits pharmaceutiques, des agents thérapeutiques et des trousses comprenant des séquences polynucléotidiques correspondant aux gènes tor-1, tor-2, ooc-5, <I>DYT1</I> et <I>DYT2</I> et/ou aux polypeptides présentant une activité de la torsine.

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