C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 5/10 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C12Q 1/00 (2006.01) G01N 33/00 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01)
Patent
CA 2504830
The present invention identifies that modification, i.e., disruption, of the OATPRP-4 gene and/or its protein product(s) correlates with the predisposition for Tourette syndrome (TS) and/or related disorders. Provided herein, therefore, is a research model for screening compounds and/or small molecules for the ability to reduce, ameliorate or modulate TS and/or related disorders by administering the compound or small molecule to a transgenic animal having a disrupted OATPRP-4 gene and/or protein product(s) of the gene and then measuring or observing if the compound or small molecule reduces, ameliorates or modulates signs and/or symptoms of TS and/or related disorders. Additionally, a research model is provided using an human or animal cell line having a disrupted OATPRP-4 gene and/or protein product(s) of the gene, as well as methods for diagnosing and treating animals or humans having a predisposition for or manifesting symptoms of TS and/or related disorders. Finally, the present invention provides a transgenic animal model, an animal cell line, an animal primary cell culture line of a transgenic animal, a human cell line, and a human primary cell culture line, all of which have a disruption of a OATPRP-4 gene or a disruption of a homologue of the OATPRP-4 gene therein.
La présente invention identifie que la modification, c'est-à-dire, l'interruption du gène OATPRP-4 et/ou de son(ses) produit(s) protéique(s) est en corrélation avec la prédisposition au syndrome de Gilles de la Tourette (TS) et/ou à des troubles associés. Par conséquent, est ici présenté un modèle de recherche permettant de cribler des composés et/ou de petites molécules ayant la capacité de réduire, d'améliorer ou de moduler le TS et/ou des troubles associés par administration du composé ou d'une petite molécule à un animal transgénique ayant un gène OATPRP-4 interrompu et/ou un ou des produits protéiques du gène, et ensuite par mesure ou observation des effets du composé ou de la petite molécule réduisant, améliorant ou modulant des signes et/ou des symptômes de TS et/ou de troubles associés. De plus, est présenté un modèle de recherche utilisant une lignée cellulaire humaine ou animale ayant un gène OATPRP-4 interrompu et/ou un ou des produits protéiques du gène, ainsi que des méthodes de diagnostic et de traitement d'animaux ou de sujets humains ayant une prédisposition à la manifestation de symptômes de TS et/ou de troubles associés. Enfin, la présente invention concerne un cobaye animal transgénique, une lignée cellulaire animale, une lignée de culture cellulaire primaire animale d'un animal transgénique, une lignée cellulaire humaine et une lignée de culture cellulaire humaine primaire, toutes ayant une interruption d'un gène OATPRP-4 ou une interruption d'un homologue du gène OATPRP-4.
Ait-Ghezala Ghania
Crawford Fiona C.
Mullan Michael J.
Bereskin & Parr Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
Roskamp Research Llc
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1491797