C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01)
Patent
CA 2457365
The present invention provides methods and materials to identify genetic abnormalities that predispose an individual to ion-channel diseases. The invention provides four polymorphic sites in the KCNQ1 gene that cause reduced conductance of the associated potassium ion channel current and a variant form of the KCNE1 gene which causes decreased conductance though the channel. The variant form of KCNE1 also acts synergistically with variants of KCNQ1 to cause further decreased conductance than either variant alone. The invention further provides polymorphisms in ion channel genes showing a higher frequency in populations afflicted with ion channel diseases or within control groups. The detection of these polymorphic sites that produce the potassium ion channel protein variants in either heterozygous or homozygous form in a subject indicates that the subject has, or is susceptible to, ion channel diseases such as congenital or acquired cardiac arrhythmia, LQT syndrome, SIDS, epilepsy, or hearing loss.
La présente invention concerne des méthodes et des matières permettant d'identifier des anomalies génétiques qui prédisposent un individu à des maladies du canal ionique. L'invention concerne quatre sites polymorphiques situés au niveau du gène KCNQ1 qui entraînent une conductibilité réduite du courant du canal ionique de potassium associé et une forme de variant du gène KCNE1 qui entraîne une conductibilité diminuée malgré le canal. La forme de variant du gène KCNE1 agit également de manière synergique avec des variants du gène KCNQ1 pour entraîner une conductibilité davantage diminuée qu'avec l'un ou l'autre variant utilisé seul. L'invention concerne également des polymorphismes des gènes du canal ionique présentant une fréquence plus élevée chez des populations affectées par des maladies du canal ionique ou au sein de groupes témoins. La détection desdits sites polymorphiques qui produisent les variants du canal ionique de potassium sous forme hétérozygote ou homozygote chez un sujet indique que le sujet présente, ou est susceptible de présenter, des maladies du canal ionique telles que l'arythmie cardiaque acquise ou congénitale, le syndrome du QTL, le SMSN, l'épilepsie, ou la perte auditive.
Curran Mark Edward
Guida Marco
Rienhoff Hugh Y. Jr.
Sotos John G.
Genaissance Pharmaceuticals Inc.
Ledgley Law
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1987932