Prenatal screening for down's syndrome using...

G - Physics – 01 – N

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G01N 33/76 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)

Patent

CA 2264840

A prenatal screening method for Down's syndrome involves assaying for hyperglycosylated gonadotropin in biological test samples such as urine, plasma or serum obtained from pregnant women. Hyperglycosylated gonadotropin comprises a variant population of chorionic gonadotropin, chorionic gonadotropin-free .beta.-subunit, .beta.-core fragment, and/or free .alpha.-subunit exhibiting differences in the carbohydrate content from what is observed in samples obtained from pregnant women carrying normal fetuses. Qualitative or quantitative observation of differences in the carbohydrate content of the hyperglycosylated gonadotropin population from corresponding control samples containing a normal gonadotropin population, or direct observation of the variant species seen in Down's syndrome, indicates that the woman's fetus has Down's syndrome. Typical screens involve carbohydrate analyses, immunoassays, or combinations of these methods. Some embodiments employ a lectin such as concanavalin A reactive to the carbohydrate moiety; others employ antibodies to at least one hyperglycosylated gonadotropin species.

Une méthode de dépistage prénatal du syndrome de Down consiste à effectuer un dosage de la gonadotrophine hyperglycosylée dans des échantillons de test biologiques tels que l'urine, le plasma ou le sérum prélevé sur une femme enceinte. La gonadotrophine hyperglycosylée comprend une population de variants constituée de la gonadotrophine chorionique, de la sous-unité beta libre du fragment de noyau beta et/ou de la sous-unité alpha libre de gonadotrophine chorionique, présentant des différences dans le contenu de glucides par rapport à ce que l'on a observé dans des échantillons prélevés sur des femmes enceintes porteuses de foetus normaux. L'observation qualitative ou quantitative de différences dans le contenu de glucides de la population de gonadotrophine hyperglycosylée provenant d'échantillons témoins correspondants contenant une population de gonadotrophine normale, ou l'observation directe de l'espèce de variant constaté dans le syndrome de Down, indique qu'un foetus porté par une femme présente un syndrome de Down. Les dépistages typiques consistent en des analyses de glucides, des immunodosages ou des combinaisons de ces méthodes. Certains modes de réalisation utilisent une lectine telle qu'une concanavaline A réagissant à la fraction glucidique, d'autres ont recours à des anticorps contre au moins une espèce de gonadotrophine hyperglycosylée.

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