C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 15/62 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2238075
A protein, designated as HIP1, interacts differently with the gene product of a normal (16 CAG repeat) and an expanded ( 44 CAG repeat) HD gene. The HIP1 protein originally isolated from the yeast two-hybrid screen is encoded by a 1.2 kb cDNA, devoid of stop codons, that is expressed as a 400 amino acid polypeptide. By further screening of a human frontal cortex cDNA library, and employing the protocol for 5' Rapid Amplification of cDNA ends (RACE), a total of 4795 nucleotides (with an open reading frame of 914 amino acids) of the 10 kb message HIP1 have been isolated to date. Expression of the HIP1 protein was found to be limited to the brain, where the interaction of the HIP1 with the HD protein appears to be necessary for the association of the HD protein with the membrane or specific cytoskeletal components to render it functional. Because HIP1 interacts with expanded HD protein less well than with normal length HD, introduction of additional HIP1 or overexpression of HIP-1 can lead to increased functionality of the defective or normal HD protein. Alternatively, modified forms of the HIP1 which bind more effectively to expanded HD could be introduced to convert the expanded HD protein into a functional molecule.
L'invention concerne une protéine, appelée HIP1. Cette protéine a une interaction différente avec le produit génique d'un gène (de répétition 16 CAG) normal et d'un gène étendu (?44CAG de répétition) de la maladie de Huntington (HD). La protéine HIP1 initialement isolée à partir d'un criblage à deux hybrides de levure est codée par un ADNc de 1,2 kb, dépourvu de codons d'arrêt, qui est exprimé sous forme d'un polypeptide à 400 acides aminés. En outre, en criblant une banque d'ADNc de cortex humain frontal, et en utilisant le protocole pour l'amplication rapide en 5' des extrémités d'ADNc, on a isolé au total 4795 nucléotides (avec un cadre de lecture ouvert de 914 acides aminés) du message HIP1 de 10 kb. L'expression de la protéine HIP1, selon les études, est limitée au cerveau, où l'interaction de l'HIP1 avec la protéine de HD semble nécessaire pour que l'association de la protéine de HD avec la membrane ou les composants cytosquelettiques spéciques puisse la rendre fonctionnelle. Etant donné que HIP1 interagit avec la protéine de HD étendue moins bien qu'avec une protéine de HD de longueur normale, l'introduction d'HIP1 supplémentaire ou la surexpression de HIP-1 peut se traduire par une fonctionnalité accrûe de la protéine de HD normale ou défectueuse. Par ailleurs, il est possible d'introduire des formes modifiées de HIP1 qui se lient avec plus d'efficacité à la protéine HD étendue pour la transformer en une molécule fonctionnelle.
Goldberg Paul
Hayden Michael R.
Kalchman Michael
Smart & Biggar
The University Of British Columbia
LandOfFree
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