Pthrp-based prediction and diagnosis of bone disease

Details Pthrp-based prediction and diagnosis of bone disease Pthrp-based prediction and diagnosis of bone disease

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) C07K 14/635 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)

Patent

CA 2487928

The invention provides a method of diagnosing bone disease and/or a susceptibility thereto, in an individual. The method includes screening a biological sample obtained from the individual for one or more genetic indicators of bone disease in said PTHrP gene of the individual, and diagnosing the individual based on a characterization of the genetic indictor(s) detected. A genetic indicator of the invention preferably includes a genetic segment of a PTHrP gene. More preferably, a genetic segment of a PTHrP gene includes a VNTR containing region. The invention further provides a transgenic non-human mammal for the study of bone disease and/or bone conditions, the mammal having a disruption or inactivation of a PTHrP gene or portion thereof specifically in osteoblast cells.

L'invention concerne une méthode de diagnostic de maladies osseuses et/ou d'une sensibilité à celle-ci, chez un individu. La méthode consiste à cribler un échantillon biologique prélevé sur l'individu afin de détecter un ou plusieurs indicateurs génétiques de maladie osseuse dans ledit gène PTHrP de l'individu, et à effectuer un diagnostic sur l'individu à partir d'une caractérisation de l'indicateur/des indicateurs génétiques détectés. Un indicateur génétique de l'invention comprend de préférence un segment génétique d'un gène de PTHrP. Idéalement, un segment génétique d'un gène de PTHrP comprend une région contenant VNTR. L'invention concerne également un mammifère transgénique non humain destiné à l'étude de maladies osseuses et/ou d'états osseux, le mammifère présentant une interruption ou une inactivation d'un gène de PTHrP ou d'une partie de celui-ci, spécifiquement dans des cellules ostéoblastes.

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