G - Physics – 01 – N
Patent
G - Physics
01
N
G01N 33/483 (2006.01) G01N 30/72 (2006.01) G01N 33/66 (2006.01)
Patent
CA 2417150
The invention is for a method of quantitatively analysing the hexose monophosphate (HMP) composition of a biological sample, preferably a dried blood sample, using tandem mass spectrometry and for a method for quantitatively analysing the abundance of amino acids acylcarnitines and HMP from the same biological sample (such as a dried blood spot sample). The method is useful in screening infants for galactosemia and can be integrated with a method of screening for disorders in the metabolism of amino acids, organic acids and fatty acids.
Cette invention se rapporte à un procédé servant à l'analyse quantitative de la composition de monophosphates d'hexose (HMP) d'un échantillon biologique, tel que de préférence un échantillon de sang séché, en utilisant la spectrométrie de masse en tandem, ainsi qu'à un procédé servant à l'analyse quantitative de l'abondance d'acylcarnitines d'acides aminés et de HMP dans un tel échantillon biologique (par exemple un échantillon de tache de sang séché). Ce procédé est utile pour dépister la galactosémie chez le jeune enfant et il peut être intégré à un procédé de dépistage des troubles du métabolisme des acides aminés, des acides organiques et des acides gras.
Brandt Niels Jacob
Christensen Ernst
Jensen Ulrich Glumer
Simonsen Henrik
Bereskin & Parr Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
Statens Serum Institut
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1620758