C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2257866
A method of detecting a polymorphism at a polymorphic site in the genome of an individual is described. The method involves amplifying a portion of a genomic DNA sample by polymerase chain reaction to produce an amplified segment that contains the polymorphic site, desalting the amplified segment, and determining the mass of the amplified segment by electrospray ionization mass spectrometry. Comparison of the mass of the amplified segment to a reference mass permits detection of the presence or absence of the polymorphism. Methods for heterozygosity and disease inheritance by mass spectrometry are also described. The figure shows the molecular weight transform spectrum obtained from the mass-to-charge spectrum of a 53-base oligonucleotide.
La présente invention concerne un procédé de détection d'un polymorphisme au niveau d'un site polymorphe appartenant au génome d'un individu. Ce procédé, qui consiste d'abord à amplifier une partie d'un échantillon d'ADN par réaction en chaîne de la polymérase de façon à produire un segment amplifié qui contienne le site polymorphe, consiste ensuite à faire le dessalage du segment amplifié, et consiste enfin à déterminer la masse du segment amplifié par spectrométrie de masse en phase ionisée par électro-pulvérisation. Pour confirmer la présence ou l'absence de polymorphisme, on compare à une masse de référence la masse du segment amplifié. L'invention concerne également des procédés de détection d'hétérozygosité et d'affections héréditaires par spectrométrie de masse en phase ionisée par électro-pulvérisation. La figure illustre la transformée du spectre de masse moléculaire obtenue à partir du spectre masse-sur-charge d'un oligonucléotide base 53.
Crain Pamela F.
Gesteland Raymond F.
Hopkins Chris E.
Leppert Mark
Mccloskey James A.
Smart & Biggar
University Of Utah Research Foundation
LandOfFree
Rapid, accurate identification of dna sequence variants by... does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.
If you have personal experience with Rapid, accurate identification of dna sequence variants by..., we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Rapid, accurate identification of dna sequence variants by... will most certainly appreciate the feedback.
Profile ID: LFCA-PAI-O-1478765