C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2464383
The present invention relates to naturally-occuring growth hormone mutations; to a method for detecting them and their use in screening patients for growth hormone irregularities or for producing variant proteins suitable for treating such irregularities. In one aspect there is disclosed a detection method for detecting a variation in GH1 effective to act as an indicator of GH dysfunction in an individual, which detection method comprises the steps of: (a) obtaining a test sample comprising a nucleotide sequence of the human GH1 gene from the individual; and (b) comparing the sequence obtained from the test sample with the standard sequence known to be that of the human GH1 gene, wherein a difference between the test sample sequence and the standard sequence indicates the presence of a variation (hereinafter "variant of GH1") effective to act as an indicator of GH1 dysfunction characterised in that the test sample is obtained from an individual, either or both: exhibiting intra- uterine growth retardation (IUGR), defined as sufficient foetal height velocity diagnosed by standard methods known in the art; and/or small for gestational age (SGA), defined as insufficient (small) foetal body size (weight and/or length) for gestional age diagnosed by standard methods known in the art.
La présente invention concerne des mutations de l'hormone de croissance se produisant naturellement, une méthode de détection de ces mutations et leur utilisation dans le criblage de patients en vue de déceler les irrégularités de l'hormone de croissance ou de produire des protéines variantes appropriées au traitement de telles irrégularités. Selon un aspect de cette invention, une méthode de détection permet de détecter une variation dans GH1 capable d'agir efficacement comme indicateur du dysfonctionnement GH chez un individu. Cette méthode de détection consiste à (a) obtenir un échantillon d'essai renfermant une séquence de nucléotides du gène humain GH1 provenant d'un individu, et à (b) comparer la séquence obtenue de l'échantillon d'essai avec la séquence standard connue pour être celle du gène humain GH1, une différence entre la séquence de l'échantillon d'essai et la séquence standard indiquant la présence d'une variation ("variant de GH1") capable d'agir efficacement en tant qu'indicateur du dysfonctionnement GH. Ledit indicateur est caractérisé en ce que l'échantillon d'essai est obtenu à partir d'un individu qui présente un retard de croissance intra-utérin (RCIU) défini comme une rapidité de taille foetale suffisante diagnostiquée par des méthodes traditionnelles connues dans l'art, et/ou un aspect petit pour l'âge foetal, défini par une taille corporelle foetale (petite) insuffisante (poids et/ou taille) pour un âge foetal diagnostiqué par des méthodes traditionnelles connues dans l'art.
Cooper David Neil
Gregory John
Millar David Stuart
Procter Anne Marie
Smart & Biggar
University College Cardiff Consultants Limited
University Of Wales College Of Medicine
LandOfFree
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