C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2567627
The present invention provides methods of detecting and mapping chromosomal or genetic abnormalities associated with various diseases or with predisposition to various diseases, or to detecting the phenomena of large scale copy number variants. In particular, the present invention provides advanced methods of performing array-based comparative hybridization that allow reproducibility between samples and enhanced sensitivity by using the same detectable label for both test sample and reference sample nucleic acids. Invention methods are useful for the detection or diagnosis of particular disease conditions such as cancer, and detecting predisposition to cancer based on detection of chromosomal or genetic abnormalities and gene expression level. Invention methods are also useful for the detection or diagnosis of hereditary genetic disorders or predisposition thereto, especially in prenatal samples. Moreover, invention methods are also useful for the detection or diagnosis of de novo genetic aberrations associated with post-natal developmental abnormalities.
L'invention concerne des procédés de dépistage et de mappage d'anomalies chromosomiques ou génétiques associées à diverses maladies ou à la prédisposition à diverses maladies, ou de détection du phénomène de multiples variants à grande échelle. Plus particulièrement, l'invention concerne des procédés perfectionnés de réalisation d'une hybridation comparative en série qui permettent une reproductibilité entre les échantillons ainsi qu'une sensibilité accrue grâce à l'utilisation du même marqueur détectable pour les acides nucléiques de l'échantillon pour essai et de l'échantillon de référence. Les procédés de l'invention sont utilisés pour dépister ou diagnostiquer des états pathologiques particuliers de certaines maladies, telles que le cancer, et détecter la prédisposition au cancer sur la base du dépistage des anomalies chromosomiques ou génétiques ainsi que du degré d'expression génétique. Les procédés de l'invention sont également utilisés dans le dépistage ou le diagnostic des maladies génétiques héréditaires ou de la prédisposition à celles-ci, en particulier dans des échantillons prénataux. De plus, les procédés de l'invention sont utilisés dans le dépistage ou le diagnostic des aberrations génétiques de novo associées aux troubles de croissance postnatale.
Dzidic Natasa
Kim Jaeweon
Mccaskill Christopher
Mohammed Mansoor S.
Gowling Lafleur Henderson Llp
Quest Diagnostics Investments Incorporated
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1906186