C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/435 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/475 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2160937
The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMN gene which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene. The present invention also defines means for the detection of genomic abnormalities relating to motor neuron diseases at the level of the T-BCD541 gene or at the level of the C-BCD541 gene. The sequences of the invention are either DNA (especially genomic DNA or cDNA or synthetic DNA) or RNA. They can be used as probes for the detection of the T-BCD541 or C-BCD541 genes or as primers for the amplification of genomic DNA present in a biological sample. The invention also concerns cloning or expression vectors comprising a nucleotide sequence as defined above. Such vectors can be, for example, plasmids, cosmids, phages, YAC, pYAC, and the like. Preferably, such a vector has a motor neuron tropism. Especially for the purpose of defining means for gene therapy, it can be chosen among poliovirus vector, herpes virus, adenovirus, retrovirus vectors, synthetic vectors and the like.
La présente invention se rapporte à la découverte du gène de neurone moteur de survie ou le gène SMN qui est une SMA-chromosome 5 (atrophie musculaire spinale) déterminant le gène. La présente invention concerne également la séquence nucléotidique codant pour le gène SMN et la séquence d'acides aminés correspondante, un vecteur contenant le gène codant pour la protéine SMN ou une séquence d'ADN correspondant au gène et transformant les souches contenant le gène SMN ou une séquence d'ADN correspondant au gène. La présente invention définit également des moyens pour la détection d'anomalies génomiques associées à des maladies des motoneurones au niveau du gène T-BCD541 ou au niveau du gène C-BCD541. Les séquences de l'invention sont soit de l'ADN (en particulier l'ADN génomique ou le cADN ou l'ADN synthétique) ou de l'ARN. Elles peuvent être utilisées comme sondes pour la détection des gènes T-BCD541 ou C-BCD541 ou comme amorces pour l'amplification d'ADN génomique présent dans un échantillon biologique. L'invention concerne également des vecteurs de clonage ou d'expression comportant une séquence nucléotidique telle que définie ci-dessus. Ces vecteurs peuvent être, par exemple, des plasmides, des cosmides, des phages, des YAC, des pYAC et analogues. De préférence, ce vecteur présente un tropisme du neurone moteur. En particulier dans le but de définir des moyens de thérapie génique, il peut être choisi parmi un vecteur du virus de la poliomyélite, les virus de l'herpès, l'adénovirus, vecteurs de rétrovirus, les vecteurs synthétiques et analogues.
Melki Judith
Munnich Arnold
Institut National de La Sante Et de La Recherche Medicale
Institut National de La Sante Et de La Recherche Medicale (inser
Sim & Mcburney
LandOfFree
Survival motor neuron (smn) gene: a gene for spinal muscular... does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.
If you have personal experience with Survival motor neuron (smn) gene: a gene for spinal muscular..., we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Survival motor neuron (smn) gene: a gene for spinal muscular... will most certainly appreciate the feedback.
Profile ID: LFCA-PAI-O-1382860