The high bone mass gene of 11q13.3

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N

Patent

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C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) A61K 49/00 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 14/775 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 1/21 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)

Patent

CA 2402410

The present invention relates to methods and materials used to isolate and detect a high bone mass gene and a corresponding wild-type gene, and mutants thereof. The present invention also relates to the high bone mass gene, the corresponding wild-type gene, and mutants thereof. The genes identified in the present invention are implicated in bone development and in focal adhesion signaling. The invention also provides nucleic acids, including coding sequences, oligonucleotide primers and probes, proteins, cloning vectors, expression vectors, transformed hosts, methods of developing pharmaceutical compositions, methods of identifying molecules involved in bone development, and methods of diagnosing and treating diseases involved in bone development. In preferred embodiments, the present invention is directed to methods for treating, diagnosing and preventing osteoporosis.

La présente invention concerne des procédés et des matériaux utilisés pour isoler et détecter un gène de masse osseuse élevée et un gène correspondant de type sauvage, ainsi que certains de leurs mutants. L'invention concerne également le gène de la masse osseuse élevée, le gène de type sauvage correspondant, et certains de leurs mutants. Les gènes identifiés dans la présente invention sont impliqués dans le développement osseux et dans la signalisation de l'adhésion focale. L'invention concerne en outre des acides nucléiques, et notamment des séquences codantes, des amorces et des sondes d'oligonucléotides, des protéines, des vecteurs de clonage, des vecteurs d'expression, des hôtes transformés, des procédés de mise au point de compositions pharmaceutiques, des procédés d'identification de molécules impliquées dans le développement osseux, et des procédés permettant de diagnostiquer et de traiter des pathologies en relation avec le développement osseux. Selon des modes de réalisation préférés, la présente invention concerne aussi des procédés visant au traitement, au diagnostic et à la prévention de l'ostéoporose.

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