C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/00 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 49/00 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01)
Patent
CA 2523888
Huntingdon's Disease (HD) is an autosomal-dominant inherited progredient neurodegenerative disease from the group of CAG repeat/polyglutamine diseases and is characterized by a triad of psychiatric modifications, dementia and motory function disorders. On a sub-cellular level, a mutation with extended CAG trinucleotide repeats has been identified as the cause of Huntingdon's Disease. The therapeutic effects of certain substances can be tested on the neurochemically indicated transgenic animal models with expanded CAG repeats. In the present invention, transgenic rats were generated and characterized for human HD. Said rat model for human HD and other diseases of the CNS includes 51 CAG repeats under the control of a rat promoter and has a slowly progredient neurological phenotype closely reflecting human HD syndrome. The comparability of the rat model in relation to human HD is characterized by neuropathological, neuroradiological and neurochemical modifications accompanied by typical behavioural abnormalities.
La chorée de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative progrédiente, héréditaire, autosomique dominante, provenant du groupe des maladies <= séquence nucléotidique CAG répétée/polyglutamine >= et se caractérise par une association de modifications psychiatriques, démence et troubles moteurs. Sur le plan sous-cellulaire, une mutation faisant intervenir des séquences trinucléotidiques CAG répétées, plus longues, est à l'origine de la chorée de Huntington. Les effets thérapeutiques de certaines substances peuvent être testés avec des séquences nucléotidiques CAG répétées, allongées, dans des modèles animaux transgéniques, indexés de façon neurochimique. Selon l'invention, des rats transgéniques ont été générés et caractérisés pour la chorée de Huntington humaine. Ce modèle de rat destiné à la chorée de Huntington humaine et à d'autres maladies du SNC porte 51 séquences nucléotidiques CAG répétées sous le contrôle d'un promoteur de rat, et présente un phénotype neurologique progrédient lent, reflétant étroitement le syndrome de la chorée de Huntington humaine. La comparabilité du modèle de rat par rapport à la chorée de Huntington humaine se caractérise par des modifications neuropathologiques, neuroradiologiques et neurochimiques, se traduisant par des modifications typiques du comportement.
Riess Olaf
von Horsten Stephan
Hicks & Associates
Riess Olaf
von Horsten Stephan
LandOfFree
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