C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01)
Patent
CA 2372108
Versions of the invention are directed to methods (including software), apparatus, compositions of matter, and new uses of compositions of matter for a new type of association based linkage study technique using bi-allelic markers. In this new type of association based linkage study technique, the bi- allelic markers used in the new linkage studies are chosen so that the least common allele frequencies of the markers vary systematically over a range or subrange of least common allele frequency and the chromosomal location of the markers vary systematically over one or more chromosomes or chromosomal regions. And the bi-allelic markers are chosen so that the markers' chromosomal locations and least common allele frequencies vary systematically in an essentially independent manner. This selection of markers achieves a systematic distribution of the markers over a two-dimensional region having the orthogonal dimensions of chromosomal location and least common allele frequency. By using the two characteristics or two dimensions of marker chromosomal location and marker allele population frequency in this unique way, the power and systematic nature of genetic linkage studies using association based linkage tests is greatly increased. These unique two- dimensional linkage study techniques increase the power of association based linkage studies to localize trait causing genes or polymorphisms of modest effect such as human disease causing polymorphisms.
Des versions de la présente invention concernent des procédés (y compris des logiciels), des appareils, des compositions de matières, et de nouvelles utilisations de compositions de matières pour un type nouveau de technique d'étude de liaison fondée sur l'association dans laquelle on utilise des marqueurs bi-alléliques. Dans ce type nouveau de technique d'étude de liaison fondée sur l'association, les marqueurs bi-alléliques utilisés dans les nouvelles études de liaisons sont choisis de telle sorte que les fréquences d'allèle les moins communes des marqueurs varient systématiquement sur un intervalle ou un sous-intervalle de fréquence d'allèle la moins commune et que la position chromosomique des marqueurs varie systématiquement sur un ou plusieurs chromosomes ou régions chromosomiques. Les marqueurs bi-alléliques sont également choisis de telle sorte que les positions chromosomiques des marqueurs et que les fréquences d'allèle les moins communes varient systématiquement de manière essentiellement indépendante. Cette sélection des marqueurs assure une distribution systématique des marqueurs sur une région bidimensionnelle ayant les dimensions orthogonales de la position chromosomique et de la fréquence d'allèle la moins commune. L'utilisation des deux caractéristiques ou des deux dimensions de la position chromosomique du marqueur et de la fréquence de la population d'allèle du marqueur de cette manière tout à fait spécifique, a pour effet d'améliorer grandement la force et la nature systématique des études de liaisons génétiques à l'aide de tests de liaison basés sur l'association. Ces techniques particulières d'études de liaisons bidimensionnelles font progresser les études de liaisons basées sur l'association pour localiser des gènes induisant des traits caractéristiques ou des polymorphismes d'effet modeste tels que des polymorphismes provoquant des maladies chez l'homme.
Mcginnis Ralph Evan
Mcginnis Robert Owen
Mcginnis Ralph Evan
Mcginnis Robert Owen
Na
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