C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/54 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 38/45 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) A61P 31/00 (2006.01) A61P 33/00 (2006.01) C07K 16/40 (2006.01) C12N 1/19 (2006.01) C12N 1/21 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 9/10 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12P 19/00 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) C12Q 1/48 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/573 (2006.01)
Patent
CA 2399860
A novel gene defining a novel enzyme UDP-Galactose: .beta.-D-Galactose-R 4- .alpha.-D-galactosyltransferase, termed .alpha.4Gal-T1, with unique enzymatic properties is disclosed. The invention discloses isolated DNA molecules and DNA constructs encoding .alpha.4Gal-T1 and derivatives thereof by way of amino acid deletion, substitution or insertion exhibiting .alpha.4Gal-T1 activity, as well as cloning and expression vectors including such DNA, cells transfected with vectors, and recombinant methods for providing .alpha.4Gal- T1. The enzyme .alpha.4Gal-T1 and .alpha.4Gal-active derivatives thereof are disclosed. Further, the invention discloses methods of obtaining .alpha.1, 4galactosyl glycosylated glycosphingolipids by use of an enzymatically active .alpha.4Gal-T1 protein thereof or by using cells stably transfected with a vector including DNA encoding an enzymatically active .alpha.4Gal-T1 protein as an experession system for recombinant production of such glycosphingolipids. Also a method for the identification of DNA sequence variations in the .alpha.4Gal-T1-coding exon by PCR, and detecting the presence of DNA sequence variation, are disclosed.
L'invention concerne un nouveau gène définissant une nouvelle enzyme, UDP-Galactose : .beta.-D-Galactose-R 4-.alpha.-D-galactosyltransférase, appelée .alpha.4Gal-T1, qui possède des propriétés enzymatiques uniques. L'invention concerne des molécules d'ADN isolées et des produits de recombinaison d'ADN codant pour .alpha.4Gal-T1, ainsi que des dérivés de celle-ci obtenus par délétion, substitution ou insertion d'acides aminés, qui présentent une activité de .alpha.4Gal-T1. L'invention concerne aussi des vecteurs de clonage et d'expression incluant cet ADN, des cellules transfectées à l'aide de vecteurs, et des procédés de recombinaison permettant de produire .alpha.4Gal-T1 ; l'enzyme .alpha.4Gal-T1 et ses dérivés possédant une activité d'.alpha.4Gal-T1 ; des procédés permettant d'obtenir des .alpha.1,4-galactosyl glycosphingolipides glycosylés au moyen d'une protéine de .alpha.4Gal-T1 enzymatiquement active ou à l'aide de cellules transfectées de manière stable par un vecteur contenant de l'ADN qui code pour une protéine de .alpha.4Gal-T1 enzymatiquement active, comme système d'expression en vue de la production par recombinaison de ces glycosphingolipides. L'invention concerne également un procédé permettant d'identifier des variations de la séquence d'ADN dans l'exon codant pour .alpha.4Gal-T1 -par PCR, et de détecter la présence d'une variation de séquence d'ADN.
Bennett Eric Paul
Clausen Henrik
Steffensen Rudi
Glycozym Aps
Ogilvy Renault Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1442321