C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) A61K 31/56 (2006.01) A61K 38/18 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/573 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)
Patent
CA 2515339
The invention relates to the use of single- or double-stranded nucleic acids that contain a fragment of the hsgk in the diagnosis of hypertonia. The said fragment has a minimum length of 10 nucleotides/base pairs and the said fragment further comprises a polymorphism which is the result of the presence or absence of an insert of the nucleotide G in position 732/733 in intron 2 of the hsgk1 gene. The invention also relates to the use of the direct correlation between overexpression or the functional molecular modification of human homologues of the sgk family and the length of the Q/T time in the diagnosis of the Long QT syndrome, and to the use of the nucleic acid of a human homologue of the sgk gene family or of one of its fragments in the diagnosis of the Long QT syndrome. Polymorphisms of single nucleotides (single nucleotide polymorphisms = SNP) in the human homologues of the sgk gene family are especially useful in the diagnosis of a congenital predisposition for the Long QT syndrome. In another aspect, the invention relates to the use of a functional activator or a transcriptional factor which boosts expression of the genes of the sgk family for producing a drug for use in the therapy and/or the prophylaxis of the Long QT syndrome.
L'invention concerne l'utilisation d'un acide nucléique à simple ou double brin contenant un fragment de hsgk pour établir le diagnostic de l'hypertonie, ce fragment ayant une longueur d'au moins 10 paires de bases/nucléotides et présentant un polymorphisme qui résulte de la présence ou l'absence d'une insertion du nucléotide G en position 732/733 dans l'intron 2 du gène hsgk 1. La présente invention porte également sur l'application de la corrélation directe entre la surexpression ou la modification moléculaire fonctionnelle d'homologues humains de la famille sgk et la durée Q/T pour établir le diagnostic du syndrome Q/T long, ainsi que sur l'utilisation de l'acide nucléique d'un homologue humain de la famille génétique sgk ou bien d'un fragment de l'acide nucléique pour établir le diagnostic du syndrome Q/T long. Là aussi, il est notamment possible d'utiliser des polymorphismes de nucléotides isolés (polymorphisme d'un seul nucléotide = SNP) dans les homologues humains de la famille génétique sgk pour diagnostiquer une prédisposition génétique au syndrome Q/T long. Cette invention concerne aussi l'utilisation d'un promoteur fonctionnel ou d'un facteur de transcription qui augmente l'expression des gènes de la famille sgk, pour produire un médicament destiné au traitement thérapeutique et/ou prophylactique du syndrome Q/T long.
Busjahn Andreas
Lang Florian
Goudreau Gage Dubuc
Lang Florian
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1594973